Синдром Марфана

27

Описание

Синдром Марфана – редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется аномалиями глаз, костей, сердца и кровеносных сосудов.
Симптомы

Ген синдрома Марфана доминантный, но степень проявления этого заболевания различна. Пациенты имеют более высокий рост, чем большинство сверстников и чем их родственники; расстояние между кончиками пальцев разведенных в стороны рук превышает рост больного. Пальцы длинные и тонкие. Грудина часто деформирована: впалая или выступающая вперед. Характерны патологическая подвижность в суставах, плоскостопие и горб в сочетании с искривлением позвоночника (кифосколиозом), а также грыжи. Слой жира под кожей обычно тонок.

Часто встречается подвывих хрусталиков обоих глаз. Врач с помощью офтальмоскопа может видеть край хрусталика в зрачке. У больных нередко обнаруживается сильная близорукость; иногда развивается отслойка сетчатки глаза.

Слабость стенки аорты может сопровождаться постепенным расширением этой важнейшей артерии и формиро­ванием аневризмы (выпячивания в стенке кровеносного ­сосуда). Бывает, что между слоями стенки просачивается кровь (расслаивание аорты); если аневризма разрывается, возникает массивное кровотечение. По мере того как аорта расширяется, аортальный клапан, расположенный при выходе из сердца в аорту, начинает пропускать кровь – возникает аортальная регургитация, или недостаточность аортального клапана. Митральный клапан, который находится между левым предсердием и левым желудочком, также может пропускать кровь; возможен его пролапс, то есть прогиб створок назад, в левое предсердие. В легких могут развиваться заполненные жидкостью мешки (кисты). При разрыве кисты возникает пневмоторакс – накопление воздуха в пространстве, которое окружает легкие; дыхание затрудняется.

Риск осложнений в значительной степени зависит от того, насколько тяжелы аномалии. Главная опасность – внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к смерти. Разрыв аорты более вероятен во время активных спортивных занятий.

Причины

Синдром Марфана – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Ген, подвергшийся мутации, кодирует белок соединительной ткани, в результате чего она становится непрочной, слишком эластичной и не способна выполнять свои функции. Это приводит к излишней подвижности суставов, подвывиху хрусталика, патологии стенки сосудов и клапанов сердца.

Диагностика

Врач подозревает синдром Марфана, если у очень высокого худого человека отмечаются описанные характерные симптомы. Однако у многих пациентов с этим синдромом никогда не возникают никакие необычные болезни, и расстройство не распознается.
Лечение

Главная цель лечения состоит в том, чтобы предотвратить осложнения на кровеносные сосуды и глаза. Глаза обследуют один раз в год. Если развиваются любые нарушения зрения, человек, страдающий синдромом Марфана, должен немедленно обратиться к врачу.

Чтобы предотвратить расширение и расслаивание аорты, могут использоваться резерпин или пропранолол – препараты, снижающие силу выброса крови из сердца. Если аорта расширяется, пораженную часть в некоторых случаях можно восстановить или заменить хирургическим путем.

Дети с синдромом Марфана обычно вырастают очень высокими. Поэтому девочкам при слишком быстром росте врач может рекомендовать терапию гормонами (эстрогенами и прогестеронами). Лечение обычно начинают в возрасте 10 лет, чтобы вызвать раннее половое созревание и таким образом прекратить рост.

Если пациенты с синдромом Марфана хотят иметь детей, желательно генетическое консультирование, которое позволяет оценить риск наследования синдрома их детьми.

Когда обратиться к врачу:

  • При поражениях костной системы: длинных «паучьих» пальцах, высоком росте, искривлении позвоночника, патологической подвижности суставов, деформации грудной клетки, плоскостопии.
  • При снижении зрения.
  • При признаках патологии сердца и аорты: утомляемости, одышке, нарушениях ритма сердца, тахикардии, болях в сердце, в груди или спине.

Когда вызвать скорую:

  • При резкой боли в груди, частом поверхностном дыхании, выраженной одышке, бледности или синюшности кожи (так как высокая вероятность спонтанного пневмоторакса).
Специалисты: педиатр