Врождённые патологии: как вылечить гемофилию

17 апреля во всём мире отмечают день борьбы с гемофилией. По данным ВОЗ, один из 5000 мальчиков в мире рождается с этим заболеванием. Рассказываем, у кого он развивается и как его вылечить.

Как возникает гемофилия?

Это заболевание передаётся по наследству. Оно нарушает свёртываемость крови: из-за нехватки определённых белков у гемофиликов возникают частые кровотечения. В зависимости от вида дефицитного белка различают 3 типа болезни:

Тип А — классическая гемофилия. Встречается у 85% больных. У них не хватает VIII фактора свёртывания — антигемофильного глобулина.
Тип В, составляет, лишь 13% случаев заболевания и развивается из-за недостатка IX фактора — плазменного компонента тромбопластина.
Тип С диагностируют у 1-2% детей. Этот вид связан с дефицитом XI фактора свёртывания крови — предшественника тромбопластина.

У кого могут возникнуть эти дефициты?

Болезнь проявляется в основном у мальчиков: если мать является носителем гена, она передаёт аномальную X хромосому сыну. Если же носителем является только отец, мальчики не страдают, но вот девочки могут родиться переносчиками. Заболеть же гемофилией они могут только в том случае, если оба родителя страдают гемофилией. Также примерно в 20% случаев мутация возникает спонтанно, при здоровых родителях.

Как понять, что ребёнок болен гемофилией?

Обычно в первые месяцы жизни малыша симптомы незаметны. Лишь в редких случаях у детей могут возникнуть кровотечения из пуповины или гематомы. Обычно весь этот «набор» становится заметен после года. Вот что должно насторожить:

Сильные кровотечения при прорезывании зубов;
Длительные кровотечения и болезненные синяки, которые плохо рассасываются;
Носовые кровотечения без видимой причины.

Чем опасна эта болезнь?

В результате постоянных кровотечений у ребёнка могут появиться осложнения:

Гемартрозы — кровоизлияния в суставы, которые сопровождаются болью, отёчностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности;
Параличи, гангрены — из-за давления гематом на нервные окончания и крупные сосуды;
Анемия — из-за обильных кровотечений после травм или хирургических операций;
Острая дыхательная недостаточность в результате кровотечения из слизистой гортани;
Поражения нервной системы из-за кровоизлияний в мозговые оболочки, а также головной и спинной мозг;
Некроз тканей из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Как подтвердить диагноз?

Диагностика проводится в 2 этапа:

Сбор анамнеза: врач должен знать, кто из ваших родственников болел гемофилией;
Анализы крови и плазмы на свёртываемость.

Как вылечить эту болезнь?

Пока что не существует способа избавиться от этого недуга навсегда. Однако есть методы, которые улучшат жизнь ребёнка. Прежде всего, это медикаментозное лечение: пациенты получают недостающий компонент свёртываемости крови с помощью внутривенных инъекций. Ещё недавно этот препарат нужно было вводить ежедневно, но новые разработки позволяют ограничиться одним уколом раз в 3 дня.

Также исследователи тестируют и другие методы: они хотят заменить инъекции на таблетки, а также подключить генную терапию. Она позволит больным отказаться от уколов на целый год.

Как помочь ребёнку справиться с болезнью?

В первую очередь нужно постараться предотвратить травмы. Также следует соблюдать инструкцию:

Все дети должны находиться на диспансерном учете у педиатра.
Если ребёнок поранился или упал, воспользуйтесь гемостатической губкой: рану нужно обработать тромбином и наложить давящую повязку. Однако предварительно стоит проконсультироваться с лечащим врачом.
Если травма более серьёзная, стоит вызвать врача и соблюдать его рекомендации: медик может назначить электрофорез, УВЧ, ЛФК и лёгкий массаж.
Проследите, чтобы стоматологи, хирурги и все лечащие врачи были осведомлены о болезни ребёнка.
Не путайте прививки от гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Это два разных заболевания, и прививка не отменяет лечения.
Помните, что прививки гемофиликам нужно делать подкожно, а не внутримышечно, чтобы избежать гематомы.
Обеспечьте ребёнку сбалансированный рацион с достаточным количеством витаминов А, В, С, D, а также кальцием и фосфором.
Объясните ребёнку, что при себе всегда необходимо иметь специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.