Хромосомные аномалии

Человек в норме имеет 23 пары хромосом. Хромосомные аномалии возможны в виде изменения числа хромосом, размера или внешнего вида некоторых хромосом, а также расположения частей хромосом (в этом случае генетический материал от одной хромосомы может быть присоединен к другой).

Проведение хромосомного анализа у плода или новорожденного рекомендуют при следующих обстоятельствах:

• беременной женщине больше 35 лет
• плод имеет анатомический дефект, обнаруженный при ультразвуковом исследовании (УЗИ)
• у новорожденного имеется много врожденных пороков развития или смешанное строение половых органов.

К хромосомным аномалиям относятся:

• Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме.
• Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме.
• Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО).
• Полисомия по Х-хромосоме.
• Синдром Клайнфельтера – полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.).

А также заболевания, вызванные хромосомными перестройками.