Когда гены против нас: спинальная мышечная атрофия

272

Недавно три московские больницы запустили программу скрининга новорождённых, чтобы выявлять спинальную мышечную атрофию как можно раньше. По статистике, в России недуг встречается у каждого из десяти тысяч новорождённых. Чем опасна СМА, и какие причины её развития? Давайте разбираться.

Что это за недуг?

Это редкое генетическое заболевание диагностируют в основном у новорождённых: при нём нарушается выработка определённого белка, ответственного за работу нервных клеток спинного мозга и координацию движений.

Участнице Евровидения и церемонии открытия Паралимпийских игр Юлие Самойловой диагностировали СМА уже в подростковом возрасте. Однако вставать на ножки она перестала ещё в детстве, но тогда врачам практически ничего не было известно об этом заболевании.

У кого может развиться спинальная мышечная атрофия?

У детей, оба родителя которых — носители мутации гена SMN1. Однако даже в этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет около 25%.

Я слышал, что у Юлии Самойловой болезнь развилась после вакцинации. Может ли прививка привести к развитию СМА?

Нет, это миф. Он появился из-за того, что зачастую единственное серьёзное вмешательство в младенчестве — это прививка. Поэтому если после неё у ребёнка обнаружат СМА — может показаться, что именно вакцинация спровоцировала болезнь.

Однако это не так. Если у ребёнка есть это заболевание — оно в любом случае себя проявит: будь он хоть привит, хоть нет. Вакцинация здесь совершенно не причём.

Чем опасна спинальная мышечная атрофия?

Болезнь приводит к постепенной атрофии мышц пресса и спины. Это делает человека инвалидом.

Как распознать её симптомы?


Обычно они проявляются ещё в младенчестве: нарушаются функции конечностей, глотания, дыхания. Постепенно заболевание приобретает одну из четырёх форм:

  • Болезнь Верднига-Гоффмана — самая тяжёлая. Человек с таким диагнозом не может самостоятельно держать голову и сидеть.
  • Болезнь Дубовица: больной может есть и сидеть, но не может ходить из-за сильного поражения мышц спины.
  • Болезнь Кюгельберга-Веландер: такие пациенты с трудом держат спину, но могут ходить. При этои им тяжело стоять на месте.
  • “Взрослый синдром мышечной атрофии” известен тем, что проявляется в возрасте после 35 лет. У больных развиваются проблемы с суставами, мышечная слабость в руках и ногах, нарушается обмен веществ.

Что делать, если диагноз подтвердится?

Обращаться к врачу. На сегодняшний день существуют препараты, которые значительно улучшают состояние больных. Ну и надеяться на лучшее — медики во всём мире постоянно тестируют новые средства от СМА. Возможно, в ближайшие годы появятся лекарства, которые смогут остановить течение болезни.

Может ли спинальная мышечная атрофия развиться у абсолютно здорового человека? Когда этот недуг поразил Юлию Самойлову? Узнайте из сюжета программы «Жить здорово»

Понравился наш материала? Расскажите друзьям:

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ