Болезнь Гартнупа

2

Описание

Болезнь Гартнупаредкое наследственное заболевание, при котором триптофан и другие аминокислоты плохо всасываются из кишечника и чрезмерное их количество выводится с мочой, что приводит к появлению сыпи на коже и нарушениям деятельности головного мозга.
Симптомы

Симптомы могут усиливаться рядом внешних факторов и состояний организма: солнечным светом, повышением температуры тела, лекарствами, эмоциональным или физическим напряжением. Обострению почти всегда предшествует период плохого питания. С возрастом обострения становятся менее частыми. Симптомы обычно возникают время от времени и вызваны дефицитом ниацина. На участках тела, подвергшихся воздействию солнца, появляется сыпь. Частые последствия болезни – умственная отсталость, нарушение роста, головные боли, неустойчивая походка, обмороки. Нередки психические расстройства.
Причины

Болезнь Гартнупа возникает, когда человек наследует два рецессивных гена, обусловливающих заболевание, по одному от каждого родителя. При данном заболевании в организме нарушается выработка и преобразование аминокислот, которые являются составными компонентами белков, в частности преобразование аминокислоты триптофана в витамин РР (ниацин, никотиновую кислоту). Поэтому аминокислоты плохо всасываются в кишечнике и чрезмерное их количество выводится с мочой. Организм, таким образом, страдает от недостатка аминокислот.
Диагностика

Специальные лабораторные исследования мочи показывают ненормальный характер выделения аминокислот и продуктов их распада, который типичен для данного заболевания.
Список методов диагностик: биохимия крови, биохимия мочи
Лечение

Люди, страдающие болезнью Гартнупа, могут предотвращать ее обострение, следя за питанием и включая в рацион ниацин (никотиновую кислоту).

Диета с достаточным содержанием белка может способствовать устранению дефицита аминокислот, вызванного плохим всасыванием в кишечнике и избыточным выведением аминокислот с мочой.

Методы лечения: диета