Человеческий мозг — главный потребитель энергии в организме. Хотя он составляет всего около 2% массы тела, на его работу приходится примерно 20% всей энергии, получаемой из глюкозы. Для нормального функционирования нейронов глюкоза — основной источник топлива.
Представьте ситуацию: ребенок внезапно теряет сознание, у него возникают тяжелые судороги, а противоэпилептические препараты не дают ожидаемого эффекта. Врачи долго не могут установить причину, подозревая различные формы эпилепсии. Однако в редких случаях за такими симптомами скрывается наследственное заболевание — синдром дефицита транспортера глюкозы 1-го типа (GLUT1 deficiency syndrome), также известный как болезнь де Виво. По данным российских специалистов, в стране официально зарегистрировано лишь несколько десятков детей с этим диагнозом.
Анатомический «шлагбаум»: почему глюкоза не попадает в мозг?
При сахарном диабете проблема связана с нарушением поступления глюкозы в клетки из-за недостатка инсулина или снижения чувствительности к нему. При синдроме дефицита транспортера GLUT1 ситуация совсем другая. Уровень сахара в крови у ребенка обычно остается нормальным.
Мозг защищен гематоэнцефалическим барьером — системой, которая регулирует поступление различных веществ из крови в нервную ткань. Чтобы глюкоза смогла преодолеть этот барьер, необходим специальный белок-переносчик GLUT1, который кодируется геном SLC2A1.
Если из-за генетической мутации белок вырабатывается в недостаточном количестве или работает неправильно, транспорт глюкозы в головной мозг нарушается. В результате нейроны испытывают хронический дефицит энергии, что может проявляться судорожными приступами, задержкой психомоторного развития, двигательными нарушениями и эпизодами потери сознания.
Кетоны вместо глюкозы: как медицина обходит генетический дефект
Полностью устранить генетическую причину заболевания современная медицина пока не может. Однако существует эффективный способ обеспечить мозг альтернативным источником энергии.
Таким источником становятся кетоновые тела, которые образуются при расщеплении жиров. В отличие от глюкозы, они проникают через гематоэнцефалический барьер с помощью других транспортных систем и могут использоваться нейронами в качестве топлива.
Именно поэтому основным методом лечения синдрома дефицита GLUT1 считается медицинская кетогенная диета, которая назначается и контролируется врачами.
Ее основные принципы:
- около 80–90% энергетической ценности рациона обеспечивают жиры;
- количество белка подбирается индивидуально в соответствии с возрастом и потребностями ребенка;
- потребление углеводов значительно ограничивается.
Жизнь, в которой важен каждый грамм
Кетогенная диета при синдроме дефицита GLUT1 — не модное направление питания и не способ похудеть. Это полноценный метод лечения.
Родители действительно взвешивают практически каждый продукт на специальных весах и строго соблюдают рассчитанное врачом соотношение жиров, белков и углеводов. Даже некоторые лекарственные сиропы с высоким содержанием сахара могут нарушить кетоз, поэтому состав медикаментов также приходится тщательно контролировать.
Когда питание становится лекарством
Результаты лечения обнадеживают. У большинства детей, которые своевременно начинают кетогенную диету, частота приступов значительно уменьшается или они полностью исчезают. У многих пациентов удается снизить дозы противоэпилептических препаратов или отказаться от части из них. Кроме того, улучшаются внимание, двигательные функции, речь и качество жизни.
Болезнь де Виво — один из самых ярких примеров того, как глубокое понимание биохимии помогает компенсировать последствия редкой генетической мутации. В этом случае правильно подобранное лечебное питание становится не дополнением к терапии, а ее ключевым элементом.
ИСТОЧНИКИ:
- Клинические рекомендации Минздрава РФ «Синдром дефицита Glut1» (2024)
https://base.garant.ru/409492929/ - Клинические рекомендации Минздрава РФ (КонсультантПлюс)
https://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_482978/ - GeneReviews® — SLC2A1-Related GLUT1 Deficiency Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/ - MedlinePlus Genetics — GLUT1 deficiency syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/glut1-deficiency-syndrome/ - Leen W.G. et al. Glucose transporter type 1 deficiency syndrome and the ketogenic diet. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2010.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7078900/ - Klepper J. et al. Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Epilepsia Open, 2020.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32845056/
