Наследственные гиперлипопротеинемии

Наиболее высокое содержание холестерина и триглицеридов отмечается у людей с наследственными гиперлипопротеинемиями, при которых обнаруживаются нарушения в системах организма, участвующих в выведении и обмене жиров. Каждый из пяти главных типов гиперлипопротеинемии характеризуется определенным составом жиров в крови и риском развития тех или иных заболеваний.

Гиперлипопротеинемия I типа (семейная гиперхиломикронемия) – редкое наследственное заболевание, при котором организм не способен выводить хиломикроны из крови. Это врожденное заболевание. У детей и молодых взрослых людей с гиперлипопротеинемией I типа отмечаются многократные приступы болей в животе; увеличены печень и селезенка; развиваются розово-желтые жировые образования (ксантомы) на коже. Анализы крови выявляют чрезвычайно высокое содержание триглицеридов. Это заболевание не ведет к атеросклерозу, но может вызывать панкреатит со смертельным исходом. Люди, страдающие этим заболеванием, должны воздерживаться от пищевых жиров всех типов – насыщенных, ненасыщенных и полиненасыщенных.

Гиперлипопротеинемия II типа (семейная гиперхолестеринемия) – наследственное заболевание, которое приводит к ускоренному развитию атеросклероза и ранней смерти, обычно от инфаркта. Для больных гиперлипопротеинемией II типа характерно высокое содержание холестерина ЛПНП. Жировые осаждения формируют характерные образования (ксантомы) в сухожилиях и коже. У одного из шести мужчин с этим заболеванием происходит инфаркт к 40 годам и у двух из трех – к 60.

У женщин с гиперлипопротеинемией II типа также повышен риск развития упомянутых заболеваний, но они развиваются позже: у одной из двух женщин с данным нарушением инфаркт наступает к 55 годам. У людей, имеющих два гена этого заболевания (редкий случай), общее содержание холестерина может быть очень высоким, и они часто умирают в детстве от ишемической болезни сердца.

Гиперлипопротеинемия III типа – редкое наследственное заболевание, которое сопровождается повышенным содержанием в крови холестерина ЛПОНП и триглицеридов. У мужчин с гиперлипопротеинемией III типа на коже появляются липомы в молодом возрасте; у женщин жировые образования на коже появляются на 10-15 лет позже, в среднем возрасте. И у мужчин, и у женщин с избыточным весом эти образования наблюдаются раньше. При атеросклерозе в среднем возрасте часто блокируются артерии и уменьшается крово­ток в сосудах ног. Анализы крови показывают высокий уровень общего холестерина и триглицеридов. Холестерин содержит главным образом ЛПОНП. Пациенты с гиперлипопротеинемией III типа часто страдают сахарным диабетом в легкой форме; у них повышено содержание в крови мочевой кислоты.

Гиперлипопротеинемия IV типа – часто встречающееся нарушение, которое нередко поражает нескольких членов одной семьи. Оно сопровождается повышенным содержанием в крови триглицеридов. Это состояние повышает риск развития атеросклероза. Люди с гиперлипопротеинемией IV типа часто имеют избыточный вес и сахарный диабет в легкой форме.

Гиперлипопротеинемия V типа – редкое заболевание, при котором организм не способен в достаточном объеме использовать и выводить избыток триглицеридов. При наследственном варианте заболевание впервые появляется обычно до 20 лет. У пациентов с гиперлипопротеинемией V типа наблюдаются множество ксантом на коже, увеличение селезенки и печени, боли в животе; часто – сахарный диабет в легкой форме и высокое содержание мочевой кислоты в крови; многие имеют избыток веса. Основное осложнение – панкреатит, который часто провоцируется жирной пищей и может привести к смерти.

• При возникновении ксантом на коже, частых болях в животе.
• Часто заподозрить патологию помогают биохимические анализы крови, сделанные в рамках профилактических осмотров.

Чаще всего это наследственная патология. Однако к развитию гиперлипопротеинемии V типа могут приводить злоупотребление алкоголем, плохой контролем сахарного диабета, почечная недостаточность или возобновление нормального питания после периода голодания.

В диагностике гиперлипопротеинемий учитывают уровень содержания в крови: холестерина, липопротеинов низкой плотности, липопротеинов высокой плотности, хиломикронов, триглицеридов.

Лечение направлено на устранение факторов риска.
Пациентам рекомендуют прекратить курение, снизить лишний вес и содержание холестерина в крови с помощью лекарств. Рацион не должен содержать много жиров, особенно насыщенных жиров и холестерина; необходимы регулярные физические упражнения. Эффективным может быть добавление к рациону овсяных хлопьев, которые связывают жиры в кишечнике. Часто назначают лекарства, корректирующие липидный обмен.
Немаловажную роль играет контроль сахарного диабета и снижение потребления алкоголя.