Фруктозурия

109

Описание

Фруктозурия – это группа болезней, объединенных одним признаком – значительным выделением фруктозы с мочой вследствие сниженного или полностью отсутствующего ее усвоения.

Симптомы

Доброкачественная эссенциальная фруктозурия не сопровождается симптомами, кроме наличия фруктозы в моче, что может привести к ложноположительному анализу на сахар.

Наследственная непереносимость фруктозы проявляется в первые месяцы жизни, с введением в рацион фруктовых соков. После еды появляется:

  • Рвота.
  • Бледность.
  • Потливость.
  • Вялость.
  • Нарушение сознания.
  • Судороги.

Постепенно увеличивается печень и селезенка, возникает асцит, желтуха, развивается гипотрофия.

При наследственном отсутствии фруктозо-1,6-дифосфатазы любое голодание приводит к резкому падению сахара в крови. У детей гипогликемия развивается при высокой температуре и отказе от еды. Ребенок вялый, апатичный, для него характерна мышечная гипотония, увеличение печени могут развиться судороги и нарушение сознания.

Причины

Доброкачественную фруктозурию вызывает наследственный дефицит фруктокиназы.

Наследственная непереносимость фруктозы передается по аутосомно-рецессивному типу, это тяжелое заболевание, приводящее к летальному исходу. Вследствие отсутствия фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы в организме накапливается фруктозо-1-фосфат, обладающий токсическим эффектом.

Наследственное отсутствие фруктозо-1,6-дифосфатазы – тоже с аутосомно-рецессивным типом наследования. Дефект гена приводит к тому, что фруктоза не превращается в глюкозу.

Диагностика

Принципы диагностики нарушения обмена фруктозы:

  • Повышенное содержание фруктозы в моче и крови.
  • Нагрузка фруктозой может привести к судорогам.
  • Определение активности ферментов, участвующих в обмене фруктозы, в биоптатах печени, почек, слизистой оболочки тонкой кишки.
Список методов диагностик: биохимия крови, биохимия мочи
Лечение

При выявлении нарушения обмена фруктозы назначается строгая диета с ограничением фруктов, фруктовых соков, овощей, сладостей, сахар меняют на глюкозу.

Специфического лечения не разработано.

Методы лечения: диета

Когда обратиться к врачу:

  • При возникновении у грудного ребенка рвоты после принятия соков или фруктов, вялости, бледности, сонливости.
  • При увеличении живота у ребенка.

Когда вызвать скорую:

  • При развитии у ребенка судорог.
  • При нарушении сознания у ребенка.
Специалисты: эндокринолог