Синдром Элерса-Данлоса

62

Описание

Синдром Элерса- Данлоса – очень редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризуется патологической подвижностью в суставах, избыточной эластичностью кожи и хрупкостью тканей.

Этот синдром имеет несколько разновидностей, которые определяются аномалиями в различных генах, контролирующих выработку соединительной ткани. У многих детей обнаруживается патологическая подвижность в суставах (доброкачественная гипермобильность) без других симптомов; со временем она обычно уменьшается.

Симптомы

Кожу больного можно растянуть на несколько сантиметров, но она возвращается в нормальное положение, если ее отпустить. Характерна патологическая подвижность в суставах. Часто вдоль костных образований, особенно локтей, коленей и голеней, формируются широкие рубцы. Под кожей могут развиваться небольшие твердые круглые узлы, которые заметны на рентгенограмме.

Незначительные повреждения могут сопровождаться образованием широких зияющих ран, причем кровотечение обычно небольшое. У небольшой части больных с синдромом Элерса-Данлоса наблюдается тенденция к легкой кровоточивости. Наложение швов на рану затруднено, поскольку швы прорезывают непрочные ткани. Органы тела легко повреждаются, что часто вызывает осложнения во время операций. Характерны растяжения и вывихи. Приблизительно у 25% детей развиваются горб и искривление позвоночника (кифосколиоз), 90% имеют плоскостопие. Часто образуются грыжи и патологические выпячивания стенок кишечника (дивертикулы). В редких случаях возникают кровотечения или разрывы (перфорации) кишечника.

Для беременных женщин с этим синдромом характерны преждевременные роды, поскольку ткани у таких женщин легко растягиваются. Если синдром Элерса-Данлоса имеется у плода, могут рано разрываться плодные оболочки. Проведение беременной женщине операции для облегчения ­родов, например кесарева сечения или разреза вблизи влагалищного отверстия (эпизиотомии), может представлять опасность из-за непрочности тканей. До, во время или после родов возможно тяжелое кровотечение.

Несмотря на возможность различных осложнений, пациенты с синдромом Элерса-Данлоса имеют нормальную продолжительность жизни, однако развитие осложнения (например, разрыв кровеносного сосуда) может вести к летальному исходу.

Когда обратиться к врачу

  • При патологической подвижности суставов, плоскостопии, искривлении позвоночника.
  • При патологии сердца (например, пролапс митрального клапана) в совокупности с гипермобильностью суставов.
  • При легкой растяжимости кожи.
  • При легком повреждении кожи и патологическом заживлении ран, образовании шрамов.
  • При планировании семьи пациентами с синдромом Элерса-Данлоса необходимо обратиться за медико-генетической консультацией.
Специалисты: генетик
Причины

Синдром Элерса-Данлоса – это целая группа наследственных заболеваний, которые объединяет патология генов, кодирующих белок коллаген – компонент соединительной ткани. При этой патологии коллаген структурно и функционально неполноценный, что и приводит к развитию симптомов.

Диагностика

При подозрении на синдром Элерса-Данлоса, которое возникает исходя из клинической симптоматики, возможно проведение молекулярно-генетического исследования.

Лечение не разработано. Из-за непрочности тканей больным нужно избегать травм. Если больные синдромом Элерса-Данлоса хотят иметь детей, им рекомендуют генетическое консультирование, которое позволяет оценить риск наследования синдрома их детьми.