Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез – заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью костей.

При несовершенном остеогенезе кости ломаются настолько легко, что дети с данным заболеванием рождаются со множественными переломами. Во время родов возможны травма головы и кровоизлияние в головной мозг, поскольку кости черепа непрочные. Такие дети иногда внезапно умирают в течение нескольких дней или недель после рождения.

Как правило, дети с этим заболеванием выживают, но множественные переломы костей часто являются причиной их деформаций и карликовости. Если головной мозг ребенка не поврежден, интеллект не страдает.

Клиническая картина заболевания:

• Низкий рост.
• Боли при движении или в покое.
• Кости легко ломаются, особенно до полового созревания.
• Искривление спины, грудной клетки и конечностей.
• Слабость связочного аппарата.
• Сниженный мышечный тонус.
• Невозможность самостоятельного передвижения.
• Склеры голубовато-карего цвета.
• Ранняя потеря слуха у некоторых детей.
• Слегка выступающие глаза
• Патология дыхательной и сердечно-сосудистой систем.
• Ранняя потеря волос.

При отсутствии повреждения головного мозга в родах или в результате травмы, для пациентов характерен высокий интеллект и способность к творчеству.

Несовершенный остеогенез – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным (1-5 тип) или аутосомно-рецессивным (7-8) типом наследования. Возможны, однако, спорадические случаи при спонтанных мутациях.
Мутация гена приводит к недостаточному синтезу коллагена – важного компонента костной ткани, либо аномальному его строению.

Диагностика несовершенного остеогенеза:

• Клинические проявления: множественные переломы.
• Молекулярный и биохимический анализ коллагена.
• ДНК-анализ определенных генов.
• Рентгенологическое исследование: выявляет снижение плотности костной ткани, переломы, искривление трубчатых костей, компрессионные переломы позвоночника и вставочные кости по ходу швов черепа.
• Денситометрия количественно определяет плотность костной ткани.

Терапия направлена на укрепление костной ткани. Кроме того, проводится психологическая, социальная и физическая реабилитация. Немаловажную роль играет обучение правилам жизни с болезнью «хрупких костей».
Препараты выбора – дифосфонаты, способствующие увеличению плотности костной ткани на 20-30%, что значительно снижает вероятность переломов. Возможно применение гормона роста.
Хирургическое лечение включает в себя лечение переломов, коррекцию деформаций, укрепление костей и протезирование.

Когда обратиться к врачу:

• При легком возникновении переломов, отставании в росте, возникновении деформации костей.
• При голубых склерах, разрушении дентина зубов, тугоухости, перерастяжении суставов, контрактурах.
• При пупочной и паховых грыжах, при цианозе кожи, сердечной недостаточности.

Когда вызвать скорую:

• При резком нарушении дыхания.