 | Дата эфира: 17 февраля 2020 г. Участники: |
Гости в студии:
- Елена Хвостикова – руководитель Фонда редких болезней «Геном»
Болезнь Фабри— редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования. При этом заболевании перестают синтезироваться ферменты, которые помогают передавать сигналы в мышечной ткани и воспринимать свет.
Симптомы болезни нередко проявляются в раннем детстве, однако, ввиду своей неспецифичности, задержка с диагнозом зачастую составляет годы и десятилетия.
С возрастом количество симптомов и степень их выраженности обычно увеличивается. Один из самых частых и ранних симптомов болезни Фабри – боли необычного характера. В последствии болезнь Фабри может привести к отказу органов.
Как диагностируется это заболевание?
Диагностика этого заболевания подразумевает комплексное обследование с лабораторными тестами и другими исследованиями.
Болезнь Фабри, к сожалению, не имеет окончательного лечения и требует постоянного приёма лекарств.
