Абеталипопротеинемия

1

‘(abetalipoproteinaemia: a- + бета-липопротеины + греч. haima кровь)

Нарушение всасывания и транспорта жиров, недостаточность или отсутствие бета-липопротеинов, недостаточность высших полиненасыщенных жирных кислот и низкий уровень холестерина и фосфатидов в крови; проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акантоцитов; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синонимы: акантоцитоз, Бессена – Корнцвейга синдром