Гемофилия А – наследственное заболевание свертывающей системы крови, обусловленное нарушением синтеза VIII фактора свертывания. Гены, ответственные за синтез обоих факторов локализованы на Х-хромосоме и механизм наследования заболевания является рецессивным, поэтому болеют в основном мужчины, которые либо наследуют поврежденный ген от матери – носительницы гена гемофилии, либо – имеют спонтанную мутацию, отвечающую за развитие заболевания. У семей, где есть история гемофилии А, возникают вопросы о планировании семьи. В этой статье мы рассмотрим различные аспекты планирования, связанные с гемофилией А, и варианты, доступные семьям, которые хотят принять информированное решение.
Генетическое консультирование
Генетическое консультирование является важным инструментом для семей с гемофилией А, которые планируют беременность или имеют риск передачи гемофилии
наследственным путем. Генетический консультант может помочь понять вероятность рождения ребенка с гемофилией А, объяснить различные методы диагностики и предоставить информацию о возможностях предродового тестирования.
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика позволяет определить наличие гемофилии А у плода во время беременности. Эти процедуры должны проводиться под наблюдением опытного генетического консультанта с учетом риска возможных осложнений. Инновационные методы планирования семьи. В некоторых случаях, семьи могут обратиться к методам преимплантационной генетической диагностики, которые помогают заранее определить генетические аномалии у эмбрионов в цикле ЭКО. Этот метод позволяет выбирать эмбрионы, несущие нормальный ген, для имплантации. Альтернативные формы семейного планирования. Семьи, которые не желают рисковать передачей гемофилии А, могут рассмотреть альтернативные формы семейного планирования, такие как суррогатное материнство или усыновление. Эти варианты позволяют создать семью и родить ребенка без риска передачи гемофилии А.
Семейное планирование играет важную роль в жизни семей с гемофилией А, помогая принять информированные решения и учесть риск передачи гемофилии наследственным путем. Генетическое консультирование, пренатальная диагностика, инновационные методы планирования семьи и альтернативные варианты позволяют семьям выбрать оптимальный путь в соответствии с их ситуацией и предпочтениями. Важно обратиться за консультацией к опытным специалистам, чтобы получить всю необходимую информацию и поддержку при принятии решений о семейном планировании и с учетом рисков развития гемофилии А.
Список литературы:
1. National Hemophilia Foundation. Available at: https://www.hemophilia.org/ дата доступа июнь 2023
2. World Federation of Hemophilia. Available at: https://www.wfh.org/ дата доступа июнь 2023
3. Rezan A. Kadir REPRODUCTIVE HEALTH IN WOMEN WITH BLEEDING DISORDERS. https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1206.pdf дата доступа июнь 2023
4. Chi C, Kadir RA. Inherited bleeding disorders in pregnancy. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012;26(1):103-117.
5. Kasper CK, Parton L. Reproduction in hemophilia. West J Med. 1974 Apr;120(4):273-7.
