Синдром Вискотта-Олдрича

71

Описание

Синдром Вискотта-Олдрича поражает только мальчиков и сопровождается экземой, снижением количества тромбоцитов и комбинированным дефицитом B- и T-лимфоцитов, который ведет к повторяющимся инфекционным процессам. 
Симптомы

Поскольку число тромбоцитов снижено, первым симптомом может быть кровоточивость, например кровавый понос. Дефицит B- и T- лимфоцитов делает детей восприимчивыми к заболеваниям, вызванным бактериями, вирусами и грибами. Распространены инфекционные поражения дыхательных путей.
У детей, доживших до 10-летнего возраста, высок риск онкологических заболеваний, например лимфомы и лейкоза.
Когда обратиться к врачу

  • При частых бронхолегочных инфекциях у ребенка.
  • При повышенной кровоточивости, проявляющейся с первых месяцев жизни.
  • При обнаружении крови в кале.
  • При возникновении зудящей кожной сыпи.
  • При частых осложнениях ОРВИ бактериальными инфекциями, частых отитах, синуситах, тонзиллитах, конъюнктивитах.
  • Если известно, что мать является носителем мутантного гена (в семье были случаи синдрома Вискотта-Олдрича), возможна пренатальная диагностика синдрома у плода.
  • При планировании семьи лицами, в семье которых отмечались случаи синдрома Вискотта-Олдрича.
Специалисты: гематолог, иммунолог
Причины

Синдром Вискотта-Олдрича – это наследственное заболевание, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, поэтому встречается только у мальчиков. Проявляется синдром уже в раннем детстве и приводит к смерти обычно в течение 5-10 лет.

Дефектный ген ответственен за кодирование особого белка клеток крови, необходимого для нормального строения и функционирования тромбоцитов и лимфоцитов.

Диагностика

Принципы диагностики синдрома Вискотта-Олдрича:

  • Клинический анализ крови (снижено количество тромбоцитов).
  • Микроскопическое исследование мазка крови (структурная неполноценность тромбоцитов).
  • Определение уровней иммуноглобулинов крови.
  • Генетический анализ: обнаружение мутации в соответствующем гене Х-хромосомы.
  • Определение уровня белка Вискотта-Олдрича в клетках крови.
  • Существует пренатальная диагностика синдрома Вискотта-Олдрича, которая целесообразна, если в семье наблюдались случаи заболевания.
Поскольку у больных синдромом Вискотта-Олдрича снижено количество тромбоцитов, а тромбоциты разрушаются в селезенке, хирургическое удаление селезенки часто помогает уменьшить кровоточивость. Антибиотики и переливание иммуноглобулинов могут помочь в лече­нии, но более эффективна трансплантация костного мозга.
Разработан экспериментальный генно-инженерный метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича, при котором в стволовые клетки крови встраивается нормальный ген, и эти клетки подсаживаются в костный мозг пациента. Метод пока не внедрен в широкую практику, хотя в эксперименте отмечено улучшение состояния больных.