Синдром Лиддла

36

Описание

Синдром Лиддларедкое наследственное заболевание, при котором почки выводят калий, но задерживают слишком большое количество натрия и воды, что ведет к повышению артериального давления.

Синдром Лиддла вызывает нарушение ряда процессов в почках. Для увеличения выведения натрия и воды с мочой и снижения артериального давления могут приниматься триамтерен или амилорид – лекарства, которые предотвращают выведение калия.

Симптомы

Признаки синдрома Лиддла начинают проявляться уже в раннем детском возрасте: от 6 месяцев до 4-5 лет.

При этом отмечается:

  • Высокое артериальное давление.
  • Дегидратация (обезвоживание).
  • Сонливость.
  • Сниженный интерес к игре.
  • Запавший родничок.
  • Запавшие глаза, небольшое выделение слез.
  • Сухость во рту.
  • Сильный голод или жажда.
  • Редкое мочеиспускание.
  • Отставание в психомоторном развитии.
Когда обратиться к врачу

  • При сонливости ребенка, запавшем родничке, сухости кожных покровов, запавших глазах, заостренных чертах лица, сухости во рту, сильном голоде или жажде, редком мочеиспускании.
  • При отставании ребенка в психомоторном развитии.
Специалисты: нефролог
Причины

Синдром Лиддла – это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Мутация касается гена, кодирующего белок натриевого канала, в результате чего происходит задержка натрия в организме и усиленное выведение калия.

Диагностика

Для диагностики метаболических нарушений используется анализ крови, который выявляет метаболический алкалоз, снижение активности ренина плазмы и уровень альдостерона, гипернатриемию, гипокалиемию.

В анализе мочи определяется высокий уровень калия.

Возможно подтверждение диагноза молекулярно-генетическим тестированием.

Список методов диагностик: биохимия крови, биохимия мочи

Для терапии синдрома Лиддла используют калий-сберегающие диуретики, они позволяют контролировать давление, но не устраняют задержку в психомоторном развитии.

Хирургический метод лечения – пересадка почки.

Методы лечения: лекарственная терапия