Болезнь Волмана

Другое название – первичный семейный ксантоматоз с кальцификацией надпочечников – наследственное (аутосомно-рецессивное) заболевание, которое сопровождается накоплением в тканях определенных типов холестерина и глицеридов.

Эта болезнь сопровождается увеличением селезенки и печени. Осаждение кальция в надпочечниках вызывает их уплотнение; кал приобретает жирный блеск (стеаторея); возможен понос. Дети первого года жизни с болезнью Волмана обычно умирают, не достигая возраста 6 месяцев.

Генетически обусловленный дефицит фермента кислой липазы приводит к нарушению метаболизма жиров. В результате в организме развивается патологическое накопление эфиров холестерола.

О заболевании говорит характерная клиническая картина. Диагноз подтверждается исследованием ферментов печени.

Специфического лечения нет. Назначают симптоматическую терапию. Больные неизменно погибают, обычно не достигнув 6-месячного возраста.