Альбинизм

213

Описание

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются отсутствием или значительным снижением выработки пигмента меланина. Тип и количество меланина, который вырабатывается в вашем организме, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и имеют повышенный риск развития рака кожи.

Вылечить альбинизм невозможно, однако люди, страдающие этим заболеванием, могут принять меры, чтобы защитить свою кожу и сохранить зрение. Некоторые люди с альбинизмом могут находиться в социальной изоляции или подвергаться дискриминации.

Симптомы

Чаще всего, но не во всех случаях, проявлениями альбинизма являются изменения внешнего вида кожи, цвета волос и глаз человека. В то же время все люди с данным заболеванием испытывают проблемы со зрением.
 

Кожа
Хотя наиболее узнаваемыми проявлениями альбинизма являются белый цвет волос и розоватый тон кожи, окраска кожных покровов (пигментация) может находиться в диапазоне от светлой до смуглой, и может быть почти такой же, как и у родителей или братьев и сестер, не страдающих альбинизмом.
У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется, у других в детстве и в подростковом возрасте может начаться или усилиться выработка меланина, что приводит к небольшим изменениям пигментации. Под воздействием солнечного излучения у некоторых людей могут возникать:

  • Веснушки
  • Родимые пятна, с пигментом или без него – родимые пятна без пигмента, как правило, имеют розовый цвет
  • Крупные веснушки, напоминающие пятна (лентиго)

Способность к загару


Волосы

Цвет волос может варьировать от очень светлого до темно-русого. Лица африканского или азиатского происхождения, которые страдают альбинизмом, могут иметь волосы светло-русого, рыжего или темно-русого цвета. Волосы также могут потемнеть с возрастом.
 

Цвет глаз
Цвет глаз может быть светло-голубым или карим и может меняться с возрастом.
Отсутствие пигмента в цветной части глаза (радужной оболочке) делает ее немного прозрачной. Это означает, что радужная оболочка не могут полностью блокировать поступление света в глаза. Из-за этого очень светлые глаза могут при некотором освещении выглядеть красными. Это происходит потому, что вы видите свет, отраженный от задней части глаза и переходящий обратно через радужную оболочку – по аналогии с эффектом «красных глаз», возникающем на фото со вспышкой.
 

Зрение
Признаки и симптомы альбинизма, связанные с органом зрение:

  • Быстрые, непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм)
  • Невозможность обоих глаз сфокусироваться в одной точке или двигаться сонаправленно (косоглазие)
  • Тяжелая близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Нарушение формы роговицы (передней части глазного яблока), или хрусталика  (биологической линзы), расположенной внутри глаза, которое вызывает ухудшение зрения (астигматизм)
Когда обратиться к врачу

Если ваш ребенок при рождении имеет недостаток пигментации волос или кожи, влияющий на цвет ресниц и бровей, как это часто бывает у детей с альбинизмом, ваш врач, скорее всего назначит вам консультацию глазного врача (офтальмолога) и будет внимательно следить за любыми изменениями пигментации кожи и волос ребенка.
У некоторых детей первым признаком альбинизма является нарушение способности следить за предметом. После этого в возрасте трех-четырех месяцев  могут появиться быстрые непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм). Если вы заметили эти симптомы у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.
Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка, страдающего альбинизмом, часто возникают носовые кровотечения, легко образуются гематомы или если он болеет хроническими инфекционными заболеваниями. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Германски-Падлака или Чедиака-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными генетическими заболеваниями.

Причины

Альбинизм обусловлен ​​мутацией в одном из нескольких генов. Каждый из этих генов содержит инструкции для синтеза одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоцитами.  Они находятся в коже и радужной оболочке глаза. Мутация может привести к отсутствию  или значительному снижению выработки меланина.
При некоторых типах альбинизма человек должен унаследовать две копии мутантного гена – по одной от каждого родителя – для того, чтобы возникло заболевание (рецессивное наследование).

Воздействие на развитие органа зрения
Независимо от того, мутация какого гена вызвала заболевание, ухудшение зрения является основной особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены неравномерным развитием зрительных нервных путей от глаза к мозгу и аномалиями развития сетчатки.
 

Виды альбинизма
Выделяют следующие виды альбинизма, в зависимости от того, мутация какого гена вызвала заболевание:

  • Глазокожный альбинизм. Глазокожный (гла-зо-кож-ный) альбинизм развивается вследствие мутации в одном из четырех генов. Люди с глазокожным альбинизмом (ГКА) 1 типа имеют от рождения молочно-белую кожу, очень светлые волосы и голубые глаза. У одних людей с ГКА 1 типа никогда не происходит усиления пигментации кожи, волос и радужки глаз, у других в раннем детстве начинается выработка меланина. Их волосы могут стать золотистыми, темно-русыми или рыжими, зрачки могут изменить цвет, просвечивание капилляров через зрачки уменьшается. ГКА 2 типа чаще всего встречается у жителей стран Африки к югу от Сахары, афро-американцев и североамериканских индейцев. Волосы у них могут быть светло-русыми, золотисто-каштановыми, рыжими, огненно-рыжими, глаза могут быть серо-голубыми или темными, а кожа при рождении белая. Под воздействием солнечного излучения на коже, с течением времени, могу возникать веснушки, родимые пятна или лентиго. Люди с ГКА 3 типа, который встречается в основном у южноафриканцев, как правило, имеют рыжевато-коричневую кожу, рыжие или рыжеватые волосы и карие или темно-карие глаза. ГКА 4 типа  похож на ГКА 2 типа и чаще всего встречается у людей Восточно-азиатского происхождения.
  • Х-связанный рецессивный глазной альбинизм. Причиной Х-связанного глазного альбинизма, который встречается почти исключительно у мужчин, является мутация гена в Х-хромосоме. При глазном альбинизме имеются проблемы со зрением, но цвет кожи, волос и глаз, как правило, в пределах нормы или немного светлее, чем у кровных родственников.
  • Синдром Германски-Падлака. Синдром Германски-Падлака – это редкая разновидность альбинизма, вызванная мутацией в одном из, как минимум, восьми различных генов. Заболевание часто встречается в Пуэрто-Рико. Его симптомы схожи с симптомами глазокожного альбинизма. Также при синдроме Германски-Падлака могут развиваться поражения легких и кишечника или нарушения свертываемости крови.
  • Синдром Чедиака-Хигаси. Синдром Чедиака-Хигаси является редкой формой альбинизма, связанной с мутацией в гене, кодирующем синтез белка, который называется регулятором лизосомального транспорта (РЛТ, lysosomal trafficking regulator, LYST). Симптомы заболевания напоминают ГКА. У людей, страдающих синдромом Чедиака-Хигаси,  волосы, как правило, темно-русые или светлые с серебристым отливом, а кожа, как правило, имеет тон от молочно-белого до сероватого. Люди с этим синдромом имеют дефект лейкоцитов, что увеличивает риск инфекционных заболеваний.
Осложнения

Осложнениями альбинизма являются поражения кожи, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Поражения кожи при альбинизме
Одним из наиболее серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, является повышенный риск развития солнечных ожогов и рака кожи.

Социальные и эмоциональные факторы
Окружающие могут негативно реагировать на людей, страдающих альбинизмом.
Детей с альбинизм могут обзывать, дразнить или задавать неуместные вопросы по поводу их внешнего вида, защитных очков или приспособлений для исправления зрения.
Многие люди с альбинизмом считают "альбинос" обидным, поскольку оно как бы ставит клеймо на них.
Люди с альбинизм, как правило, выглядят очень непохожими на членов их собственных семей или этнических групп, поэтому могут чувствовать себя чужаками или рассматриваться как аутсайдеры.
Все эти факторы могут способствовать социальной изоляции, низкой самооценке и стрессу.

Этапы диагностики альбинизма включают:

  • Осмотр
  • Описание изменений пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза
  • Тщательное офтальмологическое обследование
  • Сравнение пигментации кожи вашего ребенка с пигментацией у других членов семьи

Врач, специализирующийся на глазных заболеваниях (офтальмолог) проведет обследование глаз вашего ребенка. Оно будет включать оценку нистагма, косоглазия и светобоязни. Также с помощью специального устройства врач осмотрит сетчатку глаза и определит, имеются ли какие-либо ее аномалии. Другое исследование позволяет регистрировать ответы зрительной коры головного мозга на стимуляцию реверсивным паттерном или световой вспышкой, что позволяет выявить поражения зрительного нерва.

Если глазные симптомы, такие как нистагм, выражены только с одной стороны, причиной состояния вашего ребенка является не альбинизм, а какое-либо другое заболевание. Помимо альбинизма нарушения пигментации кожи могут иметь другие причины, но, в отличие от альбинизма, для них не характерно наличие поражений органов зрения.

Список методов диагностик: внешний осмотр и опрос

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, возможности лечения ограничены. Для сохранения здоровья вашего ребенка очень важно заботиться о зрении и регулярно осматривать кожные покровы, чтобы своевременно выявить какие-либо их патологические изменения.
Вашему ребенку, скорее всего, придется носить очки с диоптриями, которые выпишет врач, и проходить ежегодный осмотр у офтальмолога. Хотя хирургические вмешательства редко применяются для лечения альбинизма, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на глазодвигательных мышцах, чтобы уменьшить нистагм. Операция для исправления косоглазия может сделать его менее заметным, но не улучшит зрение.
Ваш врач должен ежегодно осматривать кожу вашего ребенка, чтобы своевременно выявить признаки возникновения рака кожи или предраковых состояний. Взрослые люди, страдающие альбинизмом, должны ежегодно проходить осмотр у офтальмолога и дерматолога в течение всей жизни.
Люди, страдающие синдромами Германски-Падлака и Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в оказании регулярной специализированной медицинской помощи для предотвращения осложнений заболевания.

Борьба с нарушениями зрения
Многие люди с альбинизмом пытаются различными способами компенсировать нарушения зрения, например, наклоняя голову в сторону, чтобы уменьшить нистагм, или держа в руках книгу очень близко, чтобы было легче читать.
 

Преодоление трудностей в обучении
Несмотря  на нарушения зрения и патологию зрительных проводящих путей, у детей с альбинизмом нет умственной отсталости. Если ваш ребенок страдает альбинизмом, заранее начните сотрудничать с учителями и директорами школ, чтобы предпринять меры, помогающие ребенку адаптироваться. Следует посадить ребенка как можно ближе к доске, использовать для обучения книги с крупным шрифтом или планшетный компьютер, избегать яркого света во время занятий и давать ребенку больше времени на выполнение заданий.
При необходимости сначала объясните персоналу школы, что такое альбинизм и как это влияет на ребенка. Также спросите об услугах, которые может предоставить школа, чтобы оценить потребности вашего ребенка.

Облегчить процесс обучения для вашего ребенка можно с помощью следующих мер:

  • Ребенка следует посадить за парту ближе к доске
  • Использование планшетного компьютера, который может быть синхронизирован с интерактивной доской SMART Board, что позволит ребенку сидеть дальше от доски
  • Использование раздаточных материалов
  • Использование специальных учебников для слабовидящих, в которых текст напечатан черным на белой бумаге
  • Широкоформатная печать учебников
  • Другие меры, например, обучение ребенка, как увеличить размер шрифта на экране компьютера

Предотвращение конфликтов со сверстниками и социальной изоляции
Помогите своему ребенку развить навыки, позволяющие справиться с реакциями других людей на альбинизм:

  • Поощряйте ребенка обсуждать с вами свои переживания и чувства
  • Научите ребенка отвечать на насмешки сверстников или неудобные вопросы
  • Найдите группу поддержки среди сверстников или интернет-сообщество с помощью специальных организаций, таких как Национальная организация по Альбинизму и гипопигментации. Вы можете связаться с ними по номеру 800-473-2310.
  • Обратитесь к услугам психотерапевта, который может помочь вам и вашему ребенку нормально общаться с людьми и преодолевать трудности.

Если кто-либо из членов вашей семьи имеет альбинизм, врач-генетик сможет определить, какова вероятность рождения у вас ребенка с альбинизмом. Он может также дать вам информацию о существующих диагностических методах и расскажет вам о плюсах и минусах генетического тестирования для каждого члена вашей семьи.