У детей почки становятся очень большими и увеличивается живот. При тяжелой форме поликистоза почек новорожденный может умереть вскоре после рождения, поскольку почечная недостаточность во внутриутробном периоде ведет к нарушению развития легких. Печень также поражается, а в возрасте от 5 до 10 лет у ребенка с этим заболеванием появляется тенденция к повышению давления в кровеносных сосудах портальной системы, то есть тех, что соединяют кишечник и печень. В конечном счете возникают
печеночная и почечная недостаточность.
У взрослых поликистоз почек развивается медленно в течение многих лет. Как правило, симптомы возникают в молодом или среднем возрасте, хотя иногда болезнь обнаруживают лишь после смерти, когда делают аутопсию (посмертное исследование). Симптомы обычно включают дискомфорт или боль в спине, в моче обнаруживается кровь, часто возникают инфекционные осложнения; характерны интенсивные колики в почках вследствие образования почечных
камней. В других случаях отмечаются утомляемость,
тошнота, нарушение образования мочи и другие последствия почечной недостаточности, поскольку у больного снижено количество функционирующей ткани в почках. Хронический инфекционно-воспалительный процесс является частым осложнением у этих больных. Он может усугублять почечную недостаточность. Приблизительно у половины больных поликистозом почек к моменту установления диагноза уже имеется
повышенное артериальное давление.
Примерно у трети людей с поликистозом почек также обнаруживают кисты в печени, но эти кисты не влияют на ее работу. Более чем у 20% больных расширены кровеносные сосуды внутри черепной коробки, а у 75% этих людей рано или поздно развивается кровоизлияние в головной мозг (
субарахноидальное кровоизлияние).