Программа «Жить здорово» от 17.02.2020: Боль от генов. Болезнь Фабри

213
Кто может заболеть этой редкой генетической болезнью, чем она опасна и как ее лечить.
Дата эфира: 17 февраля 2020 г.
Участники:

Гости в студии:

Болезнь Фабри— редкое генетически детерминированное заболевание с Х-сцепленным типом наследования. При этом заболевании перестают синтезироваться ферменты, которые помогают передавать сигналы в мышечной ткани и воспринимать свет.

Симптомы болезни нередко проявляются в раннем детстве, однако, ввиду своей неспецифичности, задержка с диагнозом зачастую составляет годы и десятилетия.

С возрастом количество симптомов и степень их выраженности обычно увеличивается. Один из самых частых и ранних симптомов болезни Фабри – боли необычного характера. В последствии болезнь Фабри может привести к отказу органов.

Как диагностируется это заболевание?

Диагностика этого заболевания подразумевает комплексное обследование с лабораторными тестами и другими исследованиями.

Болезнь Фабри, к сожалению, не имеет окончательного лечения и требует постоянного приёма лекарств.

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ