Желтушность кожи, повышение уровня билирубина в крови — все это признаки синдрома Жильбера, наследственного заболевания печени. Рассказываем, опасно ли это состояние, и что делать при появлении симптомов.
Причины
В норме одна из основных функций нашей печени — переработка ненужных веществ и придание им особой формы, в которой они могут выделится из нашего организма.
Эритроциты живут в среднем 120 дней. Потом они вместе с гемоглобином разрушаются в селезенке. Основные компоненты — это железо и белковая часть. Железо всасывается обратно и отправляется в хранилище. Остальное распадается до конечного продукта — билирубина.
Чтобы билирубин вывести из организма, он вначале должен пройти обработку в печени. В норме весь билирубин, который образуется в результате гибели эритроцитов, поступает с током крови в печень. Там особые ферменты доставляют его непосредственно к клеткам печени, которые обрабатывают его. Только в таком виде он может покинуть организм.
При синдроме Жильбера у людей врожденная неполноценность этого фермента. То есть нарушается его транспорт к клеткам печени. Часть непрямого, токсичного билирубина отправляется назад в кровоток. Избыток билирубина откладывается в органах и тканях, прежде всего в склерах глаз и коже. Согласно описанию самого Жильбера, классический синдром проявляется триадой: телеангиэктазии на лице (сосудистые звездочки), ксантелазмы век (отложения холестерина в виде желтых бляшек на веках), жёлтый цвет кожи.
Симптомы
Первые признаки нарушения обмена билирубина появляются обычно в юношеском возрасте, продолжаются в течение всей жизни, с возрастом снижаясь.: Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье.
Диагностика
Минимальный объем исследований должен включать:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи;
- уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции;
- ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
- маркеры вирусов гепатита А, В, С — отсутствие маркеров;
- УЗИ Печени
Лечение
Как правило, легкие формы болезни в специфическом лечении не нуждаются. Обычно симптомы заболевания полностью прекращаются после 45 лет. Что же нельзя людям с синдромом Жильбера? Ограничить алкоголь и жир, потому что все это разрушает клетки печени. Это провоцирует повышение уровня билирубина.
Питание должно быть здоровое и сбалансированное. Необходимо избегать долгих перерывов между приемами пищи.
Интересные факты о человеке, описавшем болезнь
- Впервые заболевание описал французский гастроэнтеролог Николя Августин Жильбер в 1901 году.
- Жильбер детально описал способ пальпации печени двумя руками.
- Он первый в мире ввел термин портальная гипертензия.
- Профессором клинической медицины он стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.
- В 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.
Источники:
https://www.ecured.cu/Augustin_Nicolas_Gilbert
https://peoplepill.com/people/augustin-nicolas-gilbert/
https://med-history.livejournal.com/133292.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20372816
