Три года генной терапии против гемофилии А — первые сенсационные результаты. Врачи отчитались о состоянии 15 пациентов, которые получили обезвреженные вирусы с геном фактора свертывания VIII. Результаты выглядят жизнеутверждающими: никаких новых побочных эффектов за три года, а фактор свертывания почти у всех активен примерно так же, как и у здоровых людей. Теперь этим пациентам требуется в среднем 5 инъекций фактора свертываний VIII в год — в то время как до терапии требовалось до 150.
Гемофилия типа А — самая частая разновидность этого заболевания — вызывается нехваткой фактора свертывания VIII. Причиной тому служит мутация в X-хромосоме, встречающаяся у одного человека из десяти тысяч.
Ранее большинство людей с гемофилией погибали ещё в детстве – от малейшей травмы или спонтанного внутреннего кровотечения. Затем больным гемофилией начали делать регулярные инъекции того фактора свертывания, которого ему не хватает. При гемофилии А, например, введение фактора свертывания VIII в зависимости от тяжести болезни производится два – три раза в неделю (100–150 раз в год).
После возникновения генной терапии у врачей появилась надежда полностью избавлять пациентов от болезни, исправляя мутацию, которая вызывает нехватку фактора свертываемости. Группа учёных из Великобритании предложила эффективный способ лечения гемофилии типа А — недостаток фактора VIII. Эксперимент начался в 2015 году. В испытаниях участвовало 15 пациентов с тяжелой формой болезни. Терапия заключалась в введении вирусных частиц с функциональной копией гена. Участники получали различную дозу вирусных частиц с терапевтическим геном в зависимости от того, сколько у них в организме имелось фактора свертывания крови VIII.
Большинство пациентов получили 4-6 × 1013 вирусных частиц на килограмм массы тела. Вирусы должны были доставить ген фактора VIII в клетки печени, поэтому врачи вводили препарат внутривенно и рассчитывали, что он доберется с током крови до гепатоцитов.
За три года наблюдения у двух пациентов, которые получили минимальную дозу вирусных частиц, активность фактора VIII не увеличилась. У остальных же, которым досталось больше вирусов, эффект наблюдался значительный и сохранялся на протяжении всего срока испытания. Количество кровотечений в среднем сократилось на 96%, а 86% пациентов вообще перестали на них жаловаться. Соответственно, им потребовалось гораздо меньше инъекций фактора VIII: в среднем 5 уколов в год по сравнению со 136 уколами до начала терапии.
Таким образом, генная терапия продолжает действовать даже спустя несколько лет после процедуры, не вызывая дополнительных побочных эффектов. «Наши новые данные имеют решающее значение, помогая научному и медицинскому сообществу понять эту новаторскую технологию. Генная терапия гемофилии может значительно улучшить качество жизни сотен тысяч людей, рожденных с этим заболеванием», — уверен ведущий автор исследования профессор Джон Паси из Школы медицины и стоматологии Больниц святого Варфоломея и Лондонского медицинского колледжа.
Если вы хотите узнать, как можно выявить генетические аномалии до или после рождения ребёнка, прочитайте наш материал.
