Трисомия по X-хромосоме

Признаки и симптомы трисомии по X-хромосоме могут сильно различаться. В одних случаях какие-либо проявления заболевания отсутствуют. В других могут иметь место легкие симптомы. Иногда симптомы могут быть значительно выражены. Трисомия по Х-хромосоме может проявляться следующими симптомами различной степени тяжести в различных сочетаниях:

• Рост выше среднего и длинные ноги – наиболее часто встречающаяся особенность
• Задержка развития речи и крупной моторики, например, девочки начинают позже сидеть и ходить
• Нарушения обучаемости, такие как нарушение способности к овладению навыком чтения (дислексия) или математикой
• Проблемы с мелкой и крупной моторикой, памятью, способностью к логическим суждениям и обработкой информации (диспраксия развития)
• Слабый мышечный тонус (гипотония)
• Искривление мизинцев
• Нарушения поведения и эмоциональной сферы
• Вертикальные кожные складки, прикрывающие внутренние уголки глаз (эпикантус) или широко расставленные глаза (гипертелоризм)

В некоторых случаях с синдромом трисомии по Х-хромосоме могут быть связаны следующие симптомы:

• Преждевременное угасание функции яичников (ранний климакс) или аномалии яичников
• Бесплодие или нарушения менструального цикла
• Ранее или позднее половое созревание
• Запоры
• Боли в области живота
• Судороги
• Аномалии развития почек
• Частые инфекции мочевыводящих путей
• Плоскостопие
• Аномалии формы грудины
• Пороки сердца

Как правило, девушки и женщины с трисомией по X-хромосоме имеют нормальный интеллект, иногда, возможно, он немного ниже по сравнению с братьями и сестрами.

Если вы обеспокоены развитием вашей дочери, обратитесь к семейному врачу или педиатру. Ваш врач поможет определить причину проблем и предложит пути их решения.

Хотя синдром трисомии по X-хромосоме является генетической аномалией, он, как правило, не передается по наследству – он развивается в результате ошибки при расхождении хромосом.
Обычно люди имеют в каждой клетке 46 хромосом, организованных в 23 пары, включая две половые хромосомы, –  один набор хромосом от матери, а другой набор от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые содержат информацию обо всех признаках организма, от роста до цвета глаз.

Пара половых хромосом – XX или XY – определяет пол ребенка. Мать может дать ребенку только Х-хромосому, а отец –  X или Y-хромосомы:

• Если ребенок получает от отца Х-хромосому, пара XX определяет принадлежность ребенка к женскому полу.
• Если ребенок получает от отца Y-хромосому, пара XY определяет принадлежность ребенка к мужскому полу.

Женщины с трисомией по Х-хромосоме в результате случайной ошибки в делении клеток получают третью Х-хромосому. Эта ошибка может произойти до зачатия или на ранних стадиях развития эмбриона, в результате чего в одной из этих форм трисомии по Х-хромосоме:
Нерасхождения хромосом. В большинстве случаев в яйцеклетке матери или сперматозоиде отц