Синдром Х-трисомии

646

Описание

Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых девочек первого года жизни. У девочек с тремя X-хромосомами интеллект, как правило, ниже, чем у их братьев и сестер с нормальным хромосомным набором. Иногда синдром вызывает бесплодие, хотя некоторые женщины с синдромом Х-трисомии могут рожать детей, имеющих нормальный хромосомный набор и физически здоровых.

Были зарегистрированы редкие случаи наличия 4 или даже 5 X-хромосом у детей первого года жизни. Вероятность задержки умственного развития и физических аномалий увеличивается с повышением числа дополнительных X-хромосом, особенно когда их 4 или больше.

Симптомы

Синдром трисомии Х может не проявляться никакими нарушениями, в этом случае женщины даже не подозревают о патологии. В других случаях развивается:

  • Умственная отсталость.
  • Нарушение менструального цикла либо отсутствие менструаций.
  • Отставание в росте.
  • Деформации костей.
  • Уменьшение размеров головы.
  • Неправильный рост зубов.
  • Бесплодие.
Когда обратиться к врачу

  • При небольшом отставании в умственном развитии.
  • При нарушении менструального цикла, отсутствии менструаций после 16 лет.
  • При отставании в росте, деформации костей.
Специалисты: генетик, педиатр
Причины

Патологические процессы, приводящие к трисомии Х, происходят на стадии формирования половых клеток либо на самых ранних этапах эмбриогенеза.

Частота встречаемости трисомии Х – 1 на 1200 девочек.

Диагностика

При цитогенетическом исследовании обнаруживается два (или более) телец Барра (полового хроматина).

Список методов диагностик: генетические исследования (анализ днк)

В лечении используется гормональная и витаминотерапия.

Методы лечения: гормональная терапия