Синдром Фанкони

84

Описание

Синдром Фанкони – редкое нарушение функции канальцев почек, которое приводит к появлению в моче глюкозы, аминокислот, избытка бикарбоната, фосфатов и некоторых других веществ.
Симптомы

При врожденной форме синдрома Фанкони симптомы обычно проявляются уже в грудном возрасте. Образуется повышенное количество мочи, возникают боли в костях и слабость.
Когда обратиться к врачу

  • При вялости, гипотрофичности, гипотонии, пониженном аппетите, рвоте, жажде, полиурии и небольшом повышении температуры у ребенка второго полугодия жизни.
  • При отставании в психомоторном развитии, деформации и ломкости костей.
Специалисты: нефролог, педиатр
Причины

Синдром Фанкони может быть наследственным, а может возникать в результате отравления тяжелыми металлами или другими химическими агентами, дефицитом витамина D, трансплантации почки, множественной миеломы или амилоидоза. Прием просроченного тетрациклина может также вызвать синдром Фанкони.
Диагностика

Эти симптомы и анализ крови, показывающий ее высокую кислотность, позволяют врачу предполагать наличие синдрома Фанкони. Диагноз подтверждается, когда в моче обнаруживают высокое содержание глюкозы, фосфатов, бикарбоната, мочевой кислоты, калия и натрия.
Список методов диагностик: биохимия крови, биохимия мочи
Синдром Фанкони нельзя вылечить. Высокая кислотность крови (ацидоз) может быть нейтрализована употреблением бикарбоната натрия (питьевой соды). При низком содержании калия в крови назначают препараты калия для приема внутрь (перорально). Костные расстройства требуют лечения фосфатами и препаратами витамина D, которые также принимают внутрь. Если развивается почечная недостаточность, спасти жизнь ребенка может трансплантация почки.