Гиполипопротеинемия

Гиполипопротеинемия – состояние, при котором понижено содержание жиров в крови. В редких случаях оно само по себе представляет опасность, но может быть признаком других заболеваний. Поэтому врачи могут быть обеспокоены, если общее содержание холестерина падает ниже 4 ммоль/л.

Аальфалипопротеинемия (болезнь Танжера) – отсутствие в крови нормальных липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), которые заменяются аномальными липопротеинами. Концентрация холестерина в крови таких больных ниже нормы (гипохолестеринемия), однако относительное содержание этерифицированного холестерина и триглицеридов повышены. Характерный признак заболевания – увеличенные миндалины с оранжевыми или желто-серыми наложениями. Также отмечается гепатоспленомегалия, увеличение лимфатических узлов, мышечная слабость, ослабление рефлексов, потеря чувствительности. У больных рано развивается атеросклероз и ишемическая болезнь сердца.
Абеталипопротеинемия (болезнь Бессена – Корнцвейга, акантоцитоз) – отсутствие в крови β-липопротеинов, пре-β-липопротеинов и хиломикронов. У таких больных нарушено всасывание жиров и жирорастворимых витаминов. Практически сразу у них отмечается плохой аппетит, обильные испражнения (полифекалия), стеаторея, гипотрофия, задержка психомоторного развития, нарушение координации движений, аритмия, шумы сердца и расширение его границ. Со стороны глаз заболевание проявляется пигментным ретинитом, нистагмом, офтальмоплегией. В крови – акантоциты (эритроциты с шипообразными выростами), анемия.
Гиполипопротеинемии (снижение в крови α- и β-липопротеинов) могут протекать бессимптомно. При гипоальфалипопротеинемия увеличивается риск развития атеросклероза. При гипобеталипопротеинемии могут отмечаться признаки нарушения всасывания жиров в кишечнике.

Содержание холестерина бывает низким при избыточной активности щитовидной железы, анемии, неадекватности питания, наличии злокачественной опухоли или нарушении всасывания в желудочно-кишечном тракте (мальабсорбции).
При некоторых редких наследственных заболеваниях содержание жира оказывается настолько низким, что может иметь опасные последствия. При гипобеталипопротеинемии содержание холестерина ЛПНП чрезвычайно низкое, но обычно протекает бессимптомно, и лечение не требуется. Однако у пациентов с абеталипопротеинемией вообще нет холестерина ЛПНП и не формируются хиломикроны, что приводит к мальабсорбции (нарушению всасывания) жиров и жирорастворимых витаминов, нарушению кишечной перистальтики, стеаторее (появлению обесцвеченного дурно пахнущего кала с жирным блеском), синтезу эритроцитов с измененной формой и слепоте в результате пигментного ретинита. Хотя абеталипопротеинемию нельзя вылечить, большие дозы витаминов А и E могут отсрочить или замедлить повреждение нервной системы.
Болезнь Танжеара характеризуется чрезвычайно низким содержанием холестерина ЛПВП, что ведет к нарушению функций нервов и увеличению лимфатических узлов, миндалин, печени и селезенки.

Диагностика различных видов а- и гиполипопротеинемий основана на определении в крови различных фракций липопротеинов, холестерина, триглицеридов и хиломикронов – показателей жирового обмена.

Эффективных методов лечения а- и гиполипопротеинемий не разработано.