Сегодня практически любая лаборатория предлагает пройти «генетический тест на здоровье». Обещают определить риск десятков заболеваний — от ожирения до болезни Альцгеймера.
Но действительно ли наличие «гена болезни» означает, что человек обязательно заболеет?
Ответ — нет.
В большинстве случаев гены определяют не судьбу, а вероятность. Они могут значительно повысить риск заболевания, но на то, разовьется болезнь или нет, влияют образ жизни, питание, физическая активность, курение, хронические заболевания и многие другие факторы.
Разберем три наиболее известных генетических теста, которые действительно используются в современной медицине.
1. Ген APOE ε4 — риск болезни Альцгеймера
Что такое APOE?
Ген APOE отвечает за синтез аполипопротеина Е — белка, который участвует в обмене холестерина и липидов как в крови, так и в головном мозге.
Существует три основных варианта гена:
- APOE ε2 — встречается редко и может быть связан с некоторыми нарушениями липидного обмена;
- APOE ε3 — наиболее распространенный вариант (около 60% населения);
- APOE ε4 — самый сильный известный генетический фактор риска поздней болезни Альцгеймера.
Насколько увеличивается риск?
По данным крупных исследований:
- одна копия APOE ε4 повышает риск болезни Альцгеймера примерно в 3 раза;
- две копии — почти в 10–15 раз.
Однако даже две копии гена не означают, что заболевание обязательно разовьется.
У многих носителей APOE ε4 деменция никогда не возникает.
Что делать, если тест положительный?
Самое важное — помнить: изменить гены невозможно, но можно изменить факторы риска.
Крупное десятилетнее исследование показало, что даже у носителей APOE ε4 здоровый образ жизни существенно замедляет ухудшение памяти.
Наибольшую пользу показали:
- регулярная физическая активность (не менее 150 минут в неделю);
- питание с большим количеством овощей, фруктов, рыбы и орехов;
- постоянная интеллектуальная нагрузка (чтение, обучение, настольные игры);
- активная социальная жизнь;
- отказ от курения;
- ограничение алкоголя.
2. Ген FTO — ген ожирения
Что такое FTO?
FTO — один из самых известных генов, связанных с массой тела.
Некоторые его варианты повышают вероятность развития ожирения.
Это связано прежде всего с тем, что носители определенного варианта сильнее ощущают чувство голода.
Предполагается, что ген влияет на выработку гормона грелина, который стимулирует аппетит.
Насколько увеличивается риск?
Большой международный метаанализ показал:
- одна копия варианта риска повышает вероятность ожирения примерно на 30%;
- две копии — примерно на 70%.
При этом средняя разница массы тела между носителями и неносителями составляет всего около 3 кг.
То есть даже наличие двух вариантов риска вовсе не означает неизбежное ожирение.
Что делать?
Для носителей FTO работают те же рекомендации, что и для остальных людей:
- контроль калорийности питания;
- достаточное количество белка;
- овощи при каждом приеме пищи;
- регулярная физическая активность;
- не менее 150 минут умеренной нагрузки в неделю.
Исследования показывают, что физическая активность значительно уменьшает влияние гена FTO на массу тела.
3. BRCA1 и BRCA2 — наследственный рак
Это наиболее клинически значимые генетические тесты, которые действительно могут менять тактику наблюдения пациента.
Что делают гены BRCA?
Они отвечают за восстановление поврежденной ДНК.
Если возникает мутация, клетки начинают быстрее накапливать ошибки, повышая вероятность развития некоторых видов рака.
Какие заболевания связаны с BRCA?
У женщин
Повышается риск:
- рака молочной железы;
- рака яичников.
По современным данным:
- риск рака молочной железы может достигать 60–70%;
- риск рака яичников — 17–44% (в зависимости от конкретной мутации).
У мужчин
Мутации BRCA2 увеличивают риск:
- рака предстательной железы;
- рака поджелудочной железы;
- рака молочной железы (редко).
Что делать при положительном результате?
Положительный тест не означает, что рак обязательно возникнет.
Но он требует более раннего и тщательного наблюдения.
Женщинам обычно рекомендуют:
- регулярные осмотры маммолога;
- ежегодную МРТ молочных желез (с молодого возраста);
- маммографию по индивидуальному графику;
- консультацию онкогенетика.
В некоторых случаях рассматривают профилактические операции, однако подобные решения принимаются строго индивидуально.
Мужчинам рекомендуют:
- более раннее обследование предстательной железы;
- контроль уровня ПСА;
- консультацию уролога;
- наблюдение по поводу риска рака поджелудочной железы при наличии семейного анамнеза.
Нужно ли всем делать генетические тесты?
Не всегда.
Большинство подобных исследований не входят в программы массового скрининга.
Наиболее оправдано обследование:
- если несколько родственников болели одним видом рака;
- если заболевание возникло в молодом возрасте;
- при подозрении на наследственный синдром;
- по рекомендации врача-генетика.
Тестирование APOE и FTO обычно не влияет на лечение и не рекомендуется выполнять всем подряд.
Главное
Наши гены — это не приговор.
Даже если тест показывает высокий генетический риск, развитие болезни далеко не предопределено.
Современная медицина рассматривает генетику как инструмент оценки риска, а не как способ предсказать будущее.
Во многих случаях именно образ жизни, своевременные обследования и профилактика оказывают гораздо большее влияние на здоровье, чем наследственность.
Источники
- Belloy ME, Napolioni V, Greicius MD. A Quarter Century of APOE and Alzheimer’s Disease.
https://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-019-0479-1 - Song R, et al. Healthy lifestyle attenuates memory decline regardless of APOE ε4 status. BMJ, 2023.
https://www.bmj.com/content/380/bmj-2022-072691 - Frayling TM, et al. A common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes to childhood and adult obesity. Science, 2007.
https://www.science.org/doi/10.1126/science.1141634 - Kuchenbaecker KB, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA, 2017.
https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2653727 - National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing.
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet - National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic, Prostate.
https://www.nccn.org/guidelines
