Синдром гиперпродукции IgE

4

Причины, симптомы, диагностика и лечение передающегося по наследству тяжелого заболевания – синдрома гиперпродукции IgE.

Синдром гиперпродукции IgE – это редкое наследственное заболевание, сопровождающееся поражением кожи, носовых пазух, легких, костей и зубов.

Причины

Синдром гиперпродукции IgE также носит название синдром Иова. Такое название он получил в честь библейского персонажа, который с честью выдержал испытание, посланное ему в виде кожных язв и гнойников. Одним из проявлений синдрома гиперпродукции IgE являются тяжелые хронические инфекции кожи.

Симптомы обычно появляются в детском возрасте, но в связи с тем, что заболевание встречается очень редко, правильный диагноз удается поставить только спустя несколько лет.

Согласно данным современных исследований, причиной заболевания является генетическая мутация: изменение гена STAT3 4-ой хромосомы. Каким образом генная мутация приводит к появлению симптомов заболевания, до конца непонятно. Тем не менее известно, что заболевание характеризуется повышением уровня антител класса IgE.

Симптомы

• Хронические абсцессы и инфекции кожи
• Рецидивирующие синуситы
• Экзема
• Поражение костей и зубов, в том числе переломы и позднее выпадение молочных зубов

Диагностика

Офтальмологическое обследование позволяет выявить синдром сухого глаза, объективное обследование – остеомиелит, искривление позвоночника (кифосколиоз) и рецидивирующие синуситы, рентгенография органов грудной клетки – абсцессы легких.

Для подтверждения диагноза проводят:

• Определение абсолютного количества эозинофилов
• Клинический анализ крови с подсчетом форменных элементов
• Электрофорез глобулинов сыворотки крови (на предмет повышения уровня содержания IgE).

Также выполняются другие методы обследования:

• Рентгенография носовых пазух
• Рентгенография костей скелета
• КТ органов грудной клетки
• Микробиологическое исследование
• Специальные анализы крови для исследования различных компонентов иммунной системы.

Лечение

Вылечить синдром гиперпродукции IgE невозможно, поэтому лечение направлено на устранение рецидивирующих инфекций. Пациентам назначают антибиотики, противогрибковые и противовирусные препараты.

Абсцессы вскрывают хирургическим путем.

При тяжелых инфекциях внутривенно вводят гамма-глобулин, что позволяет временно активировать иммунную систему.

Прогноз

Синдром Иова является хроническим заболеванием, поэтому каждая новая инфекция требует соответствующего лечения.

Возможные осложнения

• Рецидивирующие инфекции
• Сепсис

В каком случае следует обратиться к врачу

К врачу следует обратиться при появлении перечисленных выше симптомов.

Профилактика

Профилактика синдрома гиперпродукции IgE не разработана. Пациентам с этим заболеванием следует соблюдать правила личной гигиены. Некоторые врачи рекомендуют прием антибиотиков в целях профилактики, особенно при наличии в анамнезе инфекций, вызванных золотистым стафилококком. Однако прием антибиотиков влияет не на само заболевание, а на его последствия.

Другие названия

Синдром Иова, гипер-IgE-синдром.