Первичный иммунодефицит

Явления первичного иммунодефицита могут возникнуть в случае, когда один или несколько элементов иммунной системы отсутствуют или не функционируют с рождения из-за генетического дефекта. В период формирования организма нарушение может возникнуть для любой из сотен составляющих единую иммунную систему, и не всегда потом возможно компенсировать такой сбой.

Множеством нарушений развития иммунной системы обусловлено и множество типов первичного иммунодефицита. Они делают человека восприимчивым к различным видам инфекции и сопровождаются различными комплексами симптомов.

Состояния первичного иммунодефицита раньше считались редкими, поскольку были известны только некоторые его разновидности. В настоящее время врачи постоянно сталкиваются с проявлениями иммунодефицита, и такие болезни уже нельзя считать редкими.

Серьезные иммунные нарушения становятся заметны почти сразу после рождения. Множество других иммунных дисфункций выявляется в течение первого года жизни ребенка. А некоторые, особенно слабо выраженные, не диагностируются вплоть до 30-ти или 40 лет. Есть даже иммунодефицитные состояния, которые вообще не имеют никаких симптомов.

Самая распространенная проблема при первичных иммунодефицитах – это повышенная восприимчивость к инфекциям. У людей с первичным иммунитетом инфекции частые, длительные, тяжело протекающие и трудно поддающиеся лечению.

Впрочем, даже дети с нормальным иммунитетом нередко болеют простудой, с кашлем и болью в ухе. Например, воспаление среднего уха (отит) у них бывает до трех раз в год. Однако, у детей с первичным иммунодефицитом инфекции сменяют друг друга, или одновременно существуют по 2-3 инфекционных заболевания. Ослабленные болезнями, дети плохо прибавляют в весе, отстают в росте и общем развитии.

Вопреки постоянной антибиотикотерапии, инфекции у детей с первичным иммунитетом следуют одна за другой или возникают повторно, становясь хроническими. Самая частая проблема – хронические синуситы (воспаление черепных пазух), а также бронхиты.

• При частых простудных заболеваниях.
• При частых осложнениях после ОРВИ, бактериальных инфекциях,
• При хронических инфекциях.
• При отставании в общем развитии на фоне постоянных инфекционных заболеваний.
• При инфекциях, вызванных условно-патогенными микроорганизмами.
• При хронической диарее.

В основе первичного иммунодефицита лежит генетический дефект иммунной системы, при котором у ребенка не срабатывают защитные механизмы и он оказывается фактически беззащитным перед инфекцией.

В зависимости от того, какое звено иммунитета нарушено, иммунодефициты разделяют на 5 групп:

1. Недостаточность гуморального иммунитета (50-60% всех первичных иммунодефицитов) – нарушение образования антител.

2. Недостаточность клеточного иммунитета (5-10%) – нарушение деления и дифференцировки T-лимфоцитов (клеточный иммунитет).

3. Комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета (20-25%).

4. Недостаточность фагоцитов (10-15%).

5. Недостаточность комплемента (менее 2%).

Диагностируется иммунодефицит на основании исследования клеточного и гуморального звеньев иммунитета.

При выявлении соответствующей клинической картины выполняют анализ крови, определяют количество иммуноглобулинов по фракциям.

У детей обязательно определение уровня хлора в поте и оценка функции поджелудочной железы (на муковисцидоз).

Кожные аллергические пробы – для оценки клеточного иммунитета.

Возможно исследование системы комплемента.

Принципы лечения первичного иммунодефицита:

• Профилактика и лечение инфекционных осложнений.
• Замещение дефектного звена иммунной системы: трансплантация костного мозга, иммуноглобулины, переливания нейтрофилов.
• Заместительная терапия ферментами.
• Цитокины.
• Витаминотерапия.
• Экспериментальный метод – коррекция генетического дефекта с помощью генной инженерии.
• При иммунодефиците вакцинация живыми вакцинами противопоказана.