О, сколько нам открытий чудных …

9

Достижения в области генетики помогут в лечении высотной болезни.

Антонина Камышенкова / «Здоровье-инфо»

К такому выводу пришли американские исследователи из Школы медицины Университета штата Юта под руководством профессора Линна Жорде и их партнеры по данной работе – генетики из медицинской школы Цинхайского университета в Китае. Ученые исследовали ДНК 31 представителя народа, населяющего высокогорный Тибет. Именно у горных жителей Тибета они обнаружили 10 специфических генов, помогающих этим людям выживать и прекрасно себя чувствовать на высоте 4 тысячи метров над уровнем моря, которая другим народностям грозила бы самыми тяжелыми формами высотной болезни. То есть любой равнинный житель смог бы находиться в высокогорной Тибетской деревушке не более 10 минут, после чего его следовало бы срочно транспортировать вниз в состоянии острого кислородного голодания. .

Секрет выносливости тибетцев ученые объяснили тем, что два из десяти обнаруженных генов, а именно EGLN1 и PPARA, связаны с гемоглобином – веществом в крови, которое «отвечает» в организме человека за доставку кислорода. По мнению исследователей, генетически обусловленное пониженное содержание гемоглобина в крови обеспечивает более эффективное усвоение кислорода по сравнению с равнинными жителями, что и помогает тибетцам спокойно переносить его недостаток в горном разреженном воздухе.

Профессор Жорде и его группа планируют продолжить работу. Им предстоит выяснить точный механизм, посредством которого данные варианты генов регулируют уровень кислорода. Профессор объясняет, что гены несут ответственность лишь за часть горной выносливости и что, если у обычного человека просто понизить гемоглобин, это никак не сделает его более приспособленным к горам. Поэтому ученые продолжают поиски гена, ответственного за такую эффективную доставку кислорода в ткани. Исследователи надеются, что их работа поможет найти способы лечения высотной болезни, включая самые тяжелые ее формы.

От чего же застрахованы жители Тибета?

Высотная болезнь или, как ее по-свойски называют альпинисты – «горняшка» – патологическое состояние, возникающее из-за острого кислородного голодания при подъеме на большую высоту. У человека учащается дыхание, «темнеет в глазах», возникает головная боль и тошнота, учащается артериальное давление. В тяжелых случаях – нарушается координация движения, возникают временные психические нарушения, выражающиеся в эйфории и некритическом отношении к реальности. Возможны также обморок и даже летальный исход.

Все это объясняется тем, что на определенной высоте организм начинает компенсировать недостаток кислорода усилением деятельности сердечно-сосудистой и дыхательной систем, но этих усилий хватает ненадолго – при подъеме на еще большую высоту начинается декомпенсация сердечной деятельности, которая при отсутствии мер по спасению человека может закончиться остановкой сердца. Страшна высотная болезнь и своими последствиями – в некоторых случаях возможны отек головного мозга, постгипоксическая энцефалопатия с необратимыми поражениями коры больших его полушарий, а также постгипоксическиие расстройства зрения, психики, памяти и т.д.

Учитывая такую серьезность этого заболевания, тем более становится интересным открытие американских и китайских ученых, которое, возможно, в самом ближайшем будущем даст возможность всем желающим подниматься в горы, не опасаясь упасть без сознания на покоренной вершине. Ведь именно такого рода «иммунитет» и приобрели тибетцы и, например, жители Анд, у которых он выражен иначе – в повышенном содержании гемоглобина. Только эти народы приобрели защиту в результате естественного отбора в течение многих веков, а мы можем получить его с помощью новейших медицинских технологий.

Расовые признаки – результат изменения генов

Вообще, исследование приспособленности человеческого организма к географическим условиям среды обитания – это предмет изучения целой науки под названием геногеография, которую основал в 20-х годах XX века академик Серебровский.

Специалисты не исключают, что именно адаптация к условиям обитания обуславливает, например, расовые различия между популяциями – ведь на сегодняшний момент считается, что все наши предки имеют африканское происхождение. По предположениям ученых одна или несколько групп человеческой популяции около 90 тысяч лет назад покинули Африканский континент и вышли в Азию через Аравийский полуостров, и лишь потом, адаптируясь к климату и другим внешним условиям, приобрели те внешние черты, которые и отличают сегодня одну расу от другой. Например, цвет кожи является результатом адаптации человека к ультрафиолетовому излучению. Темная кожа осталась у жителей южных широт, а вот светлая кожа считается эволюционно более поздним признаком, возникшим из-за изменений в генах, регулирующих выработку меланина. Пропорции человеческого тела тоже связаны с климатом. Короткие ноги у жителей Арктики и Крайнего Севера увеличивают отношение массы тела к площади его поверхности и тем самым сберегают теплоотдачу, а вот «сухие» тела и пропорционально длинные ноги и руки у представителей африканских племен, напротив, помогают им отдавать как можно больше тепла.

Можно также привести пример различных типов строения лица в зависимости от климата. Так, широкие и плоские носы характерны для жителей стран с влажным субтропическим климатом. Если же климат сухой и холодный, то чем длиннее нос, тем лучше он будет согревать и увлажнять вдыхаемый воздух.

Питание как фактор адаптации

Адаптация человека к среде обитания проявилась и в генетических изменениях, связанных с типом питания. И этот вопрос, так же как и связь стиля питания и здоровья популяций изучает сравнительно молодая наука этногеномика.

Самая распространенная из приспособленностей к типу питания – это полученная в течение тысячелетий переносимость молочного сахара вместо его непереносимости, которая была запрограммирована у всех популяций, и выражалась в том, что фермент лактаза для переработки молочного сахара вырабатывался только у детенышей, а у взрослых особей отсутствовал. Но вот у европейцев в наше время лактаза вырабатывается в течение всей жизни, что связано с мутацией гена, регулирующего синтез этого фермента. Это произошло тысячелетия назад, и, по-видимому, было связано с началом развития молочного скотоводства.

Жители тундры отличаются генетическим отсутствием фермента трегалазы, расщепляющего углеводы грибов. И это понятно, ведь местные жители не едят грибов, они здесь – пища оленей.

Из-за мутаций гена, определяющего количество ферментов печени, расщепляющих алкоголь, народы Восточной Азии и северные народы быстро пьянеют при приеме алкоголя и могут получить сильнейшую интоксикацию от одной рюмки спиртного.

Генетические заболевания

Как мы уже поняли, географическая среда обитания способствовала изменению многих генов, облегчая существование человека в данных условиях, приспосабливая его организм к определенным продуктам питания, а также спасая его от многих болезней. Но точно так же в генах зашифрованы и подверженность некоторым заболеваниям, которые могут проявляться во многих поколениях, и болезням – таких по подсчетам ученых несколько тысяч. Почему так происходит? Как эти заболевания связаны со средой проживания и с продуктами питания? Все эти вопросы, как мы уже говорили, также изучает этногеномика. И сфера изучения настолько широка, что видимых пределов для работы ученых здесь нет. Хотя в некоторых странах им и удалось обследовать население полностью (Ирландия), пока у ученых есть больше вопросов, чем ответов.

Почему белые американцы менее подвержены артериальной гипертензии, чем их соотечественники с темным цветом кожи? Почему афроамериканец скорее отравится никотином, выкуривая столько же сигарет, сколько американец азиатского происхождения, который при этом будет прекрасно себя чувствовать? Почему 35% мужского населения Финляндии страдает гипертонией? Почему только в странах Средиземноморья встречается особый вид малокровия, а в Ирландии чаще, чем в других странах встречается целиакия – заболевание непереносимости злаковых? Почему коренные народы Сибири меньше подвержены инфекциям, а ненцы, живущие в тундре, более устойчивы к радиации?

На эти и другие вопросы ученые надеются найти ответ, изучая генетику разных народов.

Впереди великие открытия, способные показать нам путь к излечению самых серьезных заболеваний.