Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия – это наследственная форма анемии, заболевания, при котором не хватает здоровых эритроцитов для переноса достаточного количества кислорода по всему организму.

Как правило, эритроциты гибкие и округлые, легко перемещающиеся по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии эритроциты становятся жесткими и клейкими и имеют форму серпов или месяца.

Клинические проявления и симптомы серповидноклеточной анемии различаются у разных пациентов, но в основном включают:

• анемию.Серповидные клетки легко распадаются и умирают, оставляя человека без достаточного количества эритроцитов. Здоровые эритроциты обычно живут около 120 дней, серповидные клетки умирают через 10-20 дней. Без достаточного количества эритроцитов организм не может получать кислород, что приводит к повышенной утомляемости.
• периоды боли.Периодические эпизоды боли, называемые кризами, являются основным симптомом серповидноклеточной анемии. Боль развивается, когда серповидные эритроциты блокируют кровоток в тонких кровеносных сосудах, идущих к грудной клетке, брюшной полости и суставам. Боль также может возникнуть и в костях. Боль различается по интенсивности и может длиться от нескольких часов до нескольких недель.
• болезненные отеки кистей и стоп.Отек вызывается серповидными эритроцитами, блокирующими кровоток к кистям и стопам.
• частые инфекции.Серповидные клетки могут повредить орган, который борется с инфекцией (селезенку), делая организм более уязвимыми для инфекций. Врачи обычно делают младенцам и детям с серповидноклеточной анемией прививки и назначают антибиотики для предотвращения потенциально опасных для жизни инфекций, таких как пневмония.
• задержку роста.Эритроциты снабжают организм кислородом и питательными веществами, необходимыми для роста. Нехватка здоровых эритроцитов может замедлить рост у младенцев и детей и отсрочить половое созревание у подростков.
• нарушения зрения.Крошечные кровеносные сосуды, снабжающие кровью глаза, могут закупориться серповидными клетками, что может привести к повреждению сетчатки.

Серповидноклеточная анемия обычно диагностируется в младенческом возрасте. При следующих симптомах нужно сразу обратиться к врачу (они могут свидетельствовать о наличии этого опасного заболевания):

• Необъяснимые эпизоды сильной боли,например, боль в животе, грудной клетке, костях или суставах.
• Отек кистей или стоп.
• Увеличение размеров живота,особенно, если эта область болезненна при прикосновении.
• Лихорадка.Люди с серповидноклеточной анемией имеют повышенный риск инфицирования, и лихорадка может быть первым признаком инфекции.
• Бледность кожи или ногтевых пластин.
• Желтая окраскакожи или белков глаз.
• Признаки или симптомы инсульта:односторонний паралич или слабость в лице, руках или ногах; спутанность сознания; проблемы при ходьбе или разговоре; внезапные нарушения зрения или необъяснимое онемение, головная боль.

Серповидноклеточная анемия вызывается мутацией в гене, который отвечает за выработку организмом красного, богатого железом, соединения (гемоглобина). Гемоглобин позволяет эритроцитам переносить кислород из легких во все части организма. При серповидноклеточной анемии патологический гемоглобин приводит к тому, что эритроциты становятся жесткими, клейкими и деформируются.

Ген серповидноклеточной анемии передается из поколения в поколение по типу наследования, называемому аутосомно-рецессивным. Это означает, что, чтобы ребенок заболел, и мать, и отец должны передать ему дефектную форму гена.

При наличии одного нормального гена гемоглобина и одной дефектной формы в организме вырабатывается и нормальный и деформированный гемоглобин. Симптомов заболевания у таких людей нет, но они являются носителями заболевания и могут передать его своим детям.

Серповидноклеточная анемия может привести ко множеству осложнений, в том числе:

Инсульту. Инсульт может развиться, если серповидные клетки заблокируют кровоток к участку головного мозга. Признаки инсульта включают судороги, слабость или онемение рук и ног, внезапные нарушения речи и потерю сознания.

Острому грудному синдрому. Это опасное для жизни осложнение вызывает боль в грудной клетке, лихорадку и затруднение дыхания. Острый грудной синдром может быть вызван инфекцией легких или серповидноклеточными клетками, закупоривающими кровеносные сосуды в легких. Он может потребовать неотложной медицинской помощи с использованием антибиотиков и других методов лечения.

Легочной гипертензии. У людей с серповидноклеточной анемией может развиться повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия). Это осложнение обычно затрагивает взрослых, а не детей. Одышка и повышенная утомляемость являются распространенными симптомами этого заболевания, которое может быть смертельным.

Повреждению внутренних органов. Серповидные клетки, которые блокируют кровоток по кровеносным сосудам, немедленно лишают пораженный орган крови и кислорода. При серповидноклеточной анемии в крови также хронически низкий уровень кислорода. Хроническая недостаточность богатой кислородом крови может повредить нервы и органы в организме, включая почки, печень и селезенку. Повреждение органов может быть смертельным.

Слепоте. Серповидные клетки могут блокировать крошечные кровеносные сосуды, снабжающие кровью глаза. Со временем это может повредить сетчатку и привести к слепоте.

Язвам ног. Серповидноклеточная анемия может привести к появлению открытых ран, называемых язвами.

Камням желчного пузыря. Разрушение эритроцитов приводит к образованию вещества под названием билирубин. Высокий уровень билирубина в организме может привести к образованию камней в желчном пузыре.

Приапизму. Мужчины с серповидноклеточной анемией могут иметь длительную болезненную эрекцию – состояние, называемое приапизмом. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут заблокировать кровеносные сосуды полового члена, что может повредить пенис и привести к импотенции.

Наличие S-дефектной формы гемоглобина, лежащей в основе серповидноклеточной анемии, выявляет анализ крови. У взрослых образец крови берут из вены руки. У маленьких детей и младенцев образец крови обычно берут из пальца или пятки.

Если скрининговый анализ отрицательный, ген серповидноклеточной анемии отсутствует. Если скрининговый анализ положительный, будут проведены дополнительные исследования для определения наличия одного или двух генов серповидноклеточной анемии.

При выявлении заболевания проводится анализ крови для проверки уровня эритроцитов

Трансплантация костного мозга, также известная как трансплантация стволовых клеток, является единственно возможным способом лечения от серповидноклеточной анемии. Обычно процедура предназначена для людей моложе 16 лет, так как далее риски возрастают.

Повысить количество нормальных эритроцитов помогает переливание крови. У детей с серповидноклеточной анемией с высоким риском развития инсульта регулярные переливания крови могут снизить риск. Переливание крови также можно использовать для лечения других осложнений серповидноклеточной анемии или для предотвращения осложнений.

В других случаях терапия серповидноклеточной анемии обычно направлена на предотвращение кризов, облегчение симптомов и предотвращение осложнений. Методы лечения могут включать лекарственные средства для уменьшения боли и предотвращения осложнений, переливание крови.

Младенцы и дети в возрасте 2 лет и младше с серповидноклеточной анемией должны регулярно посещать врача. Более старшие пациенты могут посещать врача с периодичностью раз в год.

Лекарственные препараты

Для лечения серповидноклеточной анемии применяют ряд препаратов. В том числе это антибиотики. Дети с серповидноклеточной анемией могут начать принимать пенициллин, который помогает предотвращать инфекции. Некоторым взрослым пациентам прием антибиотиков показан в течение всей жизни. Для облегчения болей во время кризов применяются болеутоляющие лекарства. Гидроксимочевина при ежедневном приеме снижает частоту болезненных кризов и может уменьшить потребность в переливаниях крови и госпитализациях. Для предотвращения различных заболеваний как детям, так и взрослым рекомендуется делать прививки

Некоторые несложные изменения в образе жизни помогают предотвратить развитие осложнений серповидноклеточной анемии:

• Принимайте пищевые добавки с фолиевой кислотой. Костный мозг для образования новых эритроцитов нуждается в фолиевой кислоте и других витаминах.
• Пейте много воды. Обезвоживание может повысить риск развития серповидноклеточного криза.
• Избегайте экстремальных значений температуры.Воздействие сильной жары или холода может увеличить риск развития серповидноклеточного криза.
• Регулярно тренируйтесь, но не переусердствуйте.Поговорите с врачом о том, какая нагрузка подходит именно вам.
• Пользуйтесь безрецептурными препаратами с осторожностью из-за возможного воздействия на почки.