Остеохондродисплазии

11

Описание

Остеохондродисплазии – термин, обозначающий группу наследственных заболеваний, при которых неправильно развиваются кости и хрящи, в результате чего нарушается формирование скелета.

Многие разновидности остеохондродисплазии сопровождаются недостаточным ростом (карликовость, нанизм). Наиболее распространенная из множества разновидностей ­нанизма – ахондроплазия. Она встречается у 1 из 25 000-40 000 новорожденных всех расовых групп и представителей обоих полов.

Симптомы

Каждая разновидность заболевания характеризуется своими симптомами. Например, симптомы ахондроплазии – короткие конечности, варусная деформация нижних конечностей, большой лоб, седловидный нос и поясничный лордоз.

Для всех остеохондродисплазий типичны аномалии скелета, например вывих тазобедренного сустава. При некоторых разновидностях аномалия 2-го шейного позвонка способствует его смещению и компрессии спинного мозга; такое осложнение может вызвать немедленную смерть.

Когда обратиться к врачу

При отставании ребенка в росте.
При деформациях скелета.

Специалисты: ортопед, генетик
Причины

Остеохондродисплазии – это наследственные заболевания с различными типами наследования.
Ахондроплазия наследуется аутосомно-доминантно.

Диагностика

Врач должен установить точный диагноз, поскольку все ­заболевания этой группы связаны с генетическими аномалиями, прогрессируют в разной степени и прогноз имеют ­не­одинаковый. В некоторых случаях возможна дородовая диагностика с помощью непосредственного обследования плода. Для этого используют волоконно-оптическую технику (фетоскопию) или ультразвуковое исследование (УЗИ). Если человек, страдающий остеохондродисплазией или име­ющий близких родственников с одним из этих заболеваний, хочет иметь детей, рекомендуется генетическое консультирование для определения риска рождения больного ребенка.
Список методов диагностик: узи (ультразвуковое исследование)
Когда патология сустава существенно влияет на функцию, его иногда заменяют искусственным. Аномальный 2-й шейный позвонок должен быть стабилизирован хирургическим путем – это позволяет предотвратить повреждение спинного мозга.