Нарушения обмена пирувата

66

Описание

Пируват (пировиноградная кислота) образуется при расщеплении углеводов, жиров и белков.
Пируват – источник энергии для митохондрий, производящих энергию клеток. Нарушение обмена пирувата нарушает функционирование митохондрий, что вызывает такие симптомы, как повреждение мышц, задержка умственного развития, судороги, накопление молочной кислоты, ведущее к избыточному содержанию кислот в организме – ацидозу, недостаточность функций внутренних органов, в том числе сердца, легких, почек и печени.
Нарушения могут развиваться в любом возрасте – от раннего грудного до пожилого.
Физическая нагрузка, инфекции или употребление алкоголя усугубляют симптомы, приводя к тяжелому лактацидозу, сопровождающемуся судорогами мышц и слабостью.

Симптомы

Основные симптомы включают снижение работы мышц, нарушение координации движений и тяжелые расстройства равновесия, которые делают ходьбу практически невозможной. Иногда отмечаются судороги, задержка умственного развития и пороки развития головного мозга. Это заболевание нельзя вылечить, но некоторым больным помогает рацион с высоким содержанием жиров.
Причины

Наследственные заболевания обмена пировиноградной кислоты включают в себя дефекты ферментов пируватдегидрогеназы и пируваткарбоксилазы. Это аутосомно-рецессивные или рецессивные сцепленные с Х-хромосомой заболевания.
Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы – группы ферментов, необходимых для обмена пирувата – приводит к недостаточному содержанию ацетилкоэнзима А, который необходим для выработки энергии.
Отсутствие фермента пируваткарбоксилазы нарушает или блокирует выработку глюкозы в организме. В крови накапливаются молочная кислота и кетоновые тела. Синтез аминокислот – компонентов белков – также зависит от пируваткарбоксилазы. Когда отсутствует этот фермент, снижается выработка нейромедиаторов (веществ, которые передают нервные импульсы), что приводит к возникновению неврологических симптомов, в том числе тяжелой задержке умственного развития.

Диагностика

Биохимический анализ крови: метаболический ацидоз, повышенный уровень молочной кислоты, повышенный уровень пировиноградной кислоты.
Для подтверждения диагноза исследуют активность пируватдегидрогеназы и пируваткарбоксилазы в лейкоцитах или фибробластах.

Список методов диагностик: биохимия крови
Лечение

Низкое содержание сахара (гипогликемия) и накопление кислот (ацидоз) в крови можно скорректировать частыми приемами пищи, богатой углеводами, но заменить отсутствующие нейромедиаторы невозможно, поэтому устранить неврологические симптомы сложно. Некоторым пациентам с легкой формой заболевания может помочь рацион с ограничением белка.
Методы лечения: диета
Когда обратиться к врачу:

  • При нарушении координации движений, равновесия.
  • При задержке психомоторного развития у ребенка 1 года жизни.

Когда вызвать скорую:

  • При судорогах, дыхательных расстройствах, нарушении сознания.
Специалисты: эндокринолог, педиатр