Витамин-D-резистентный рахит

Витамин-D-резистентный рахит - заболевание, при котором в крови снижено содержание фосфатов и активной формы витамина D, в результате чего кости становятся болезненными, мягкими и легко деформируются.

Это очень редкое заболевание почти всегда является наследственным; оно передается доминантным геном, который несет X-хромосома. Генетический дефект вызывает почечное расстройство, при котором фосфаты в большом количестве выводятся с мочой, что приводит к снижению их содержания в крови. Поскольку фосфаты требуются для роста костей, их дефицит вызывает нарушение развития костей. Женщины с витамин-D-резистентным рахитом обычно имеют менее тяжелые деформации костей, чем мужчины. В редких случаях такой рахит появляется в результате развития некоторых злокачественных опухолей: гигантоклеточных опухолей костей, сарком, рака предстательной железы и молочной железы. Витамин-D-резистентный рахит следует отличать от рахита, вызванного дефицитом витамина D.

Витамин-D-резистентный рахит обычно начинается на первом году жизни. Его тяжесть варьирует: он может быть очень легким и не приводить ни к каким серьезным симптомам или очень тяжелым и сопровождаться искривлением ног и других костей, болями в костях и нарушением роста. Иногда возникают костные разрастания в местах, где мышцы присоединяются к костям, что ограничивает движение в суставах. Роднички у младенца могут закрываться слишком рано, что ведет к судорогам. При этом содержание кальция в крови нормальное, но концентрация фосфатов снижена.

Лечение направлено на то, чтобы повысить содержание фосфатов в крови, что способствует нормальному формированию костей. Фосфаты можно принимать внутрь (перорально), их прием должен сочетаться с кальцитриолом - активизированной формой витамина D. Прием только витамина D неэффективен. У некоторых взрослых рахит, являющийся следствием злокачественной опухоли, проходит после ее удаления.