Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) - наследственная болезнь, при которой на коже и других частях тела появляется множество мягких, мясистых опухолей, состоящих из видоизмененной нервной ткани (нейрофибром).

Нейрофибромы - это опухоли, образовавшиеся из вырабатывающих миелин шванновских клеток и других клеток, окружающих отростки нейронов периферических нервов. Опухоли обычно появляются после полового созревания и ощущаются под кожей как маленькие узелки.

Примерно треть людей с нейрофиброматозом не имеет никаких жалоб, и врач впервые диагностирует болезнь во время осмотра по поводу другого заболевания, когда находит узелки под кожей вблизи нервов. У другой трети людей болезнь обнаруживают, когда они начинают страдать от неврологических нарушений. И у оставшейся трети болезнь выявляют, когда человек обращается к косметологу. У многих людей имеются среднего размера коричневые пятна на коже груди, спины и конечностей. Эти пятна могут существовать уже при рождении или возникать в первые месяцы жизни. В возрасте 10-15 лет на коже начинают появляться опухоли телесного цвета (нейрофибромы) различного размера и формы. Их может быть меньше десятка или больше тысячи. У некоторых людей рост опухолей сопровождается изменениями скелета, например патологическим искривлением позвоночника (кифосколиозом), деформацией ребер, увеличением длинных костей рук и ног или дефектами костей черепа, особенно вокруг глаз.

Нейрофибромы могут поражать любой нерв в организме, но чаще образуются из клеток нервных корешков, где они, как правило, не вызывают тяжелых нарушений,­ но могут стать серьезной угрозой, если оказывают давление на спинной мозг. В большинстве случаев нейрофибромы сдавливают периферические нервы, нарушая их нормальные функции. Поражая черепные нервы, эти опухоли могут вызывать слепоту, головокружение, глухоту и расстройство координации. По мере того как количество нейрофибром увеличивается, растет и число неврологических осложнений.

У людей с редкой формой болезни, носящей название нейрофиброматоз II типа, развиваются опухоли внутреннего уха (невриномы слухового нерва), которые приводят к потере слуха и иногда головокружению уже в возрасте около 20 лет.

Известные сейчас способы лечения не позволяют остановить развитие нейрофиброматоза или вылечить его, но отдельные опухоли можно удалить хирургически или уменьшить их размер с помощью лучевой терапии. Поскольку опухоль «сращена» с нервом, часто требуется хирургическое удаление и самого нерва. Нейрофиброматоз передается по наследству, поэтому людям с этим заболеванием при вступлении в брак рекомендуют получить генетическую консультацию.