Галактоземия

Галактоземия (высокий уровень в крови углевода галактозы) вызывается недостатком галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы – одного из ферментов, необходимых для обмена галактозы. Это врожденное заболевание.

Без этого фермента рождается 1 из 50 000-70 000 младенцев.

Галактоземия – наследственное заболевание. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Сначала новорожденный кажется здоровым, но в те­чение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное раз­витие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта.

В норме молочный сахар (лактоза), поступающий с пищей, в организме распадается на глюкозу и галактозу, последняя затем также превращается в глюкозу под действием фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
При дефекте гена, кодирующего этот фермент, последний в организме не образуется. Следовательно галактоза не может превращаться в глюкозу и накапливается в крови и тканях больного, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, хрусталик и печень.

Галактоземию подозревают, если в моче обнаруживают галактозу и галактозо-1-фосфат. Диагноз подтверждается, если в клетках печени и в крови отсутствуют галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. Если врач или родители подозревают у ребенка галактоземию, поскольку известны случаи такого заболевания в семье, диагностировать его можно сразу после рождения на основании исследования крови.
С 2006 года в программу скрининга новорожденных включен и анализ на галактоземию. При этом на 4-5 день жизни у ребенка берется несколько капель крови, в которой определяется уровень галактозы. При его превышении нормы можно заподозрить галактоземию. Анализ проводится всем новорожденным.

Из рациона больного ребенка должны быть полностью ­исключены молоко и молочные продукты – источник галактозы. Галактоза содержится в некоторых фруктах, овощах и морепродуктах, например морских водорослях; их также не рекомендуется употреблять. Однако вызывает ли небольшое количество этих продуктов отдаленные нарушения, неизвестно. Женщина, являющаяся носителем гена данного за­болевания, на время беременности должна полностью от­казаться от продуктов, содержащих галактозу. Беременная женщина, больная галактоземией, тоже должна избегать употребления галактозы. Если в крови матери высоко содержание галактозы, она может попадать к плоду и вызывать образование катаракты. Больные галактоземией должны ограничивать потребление галактозы в течение всей жизни.
При надлежащем лечении галактоземии умственная отсталость, как правило, не развивается. Однако коэффициент умственного развития (IQ) у таких детей ниже, чем у их брать­ев (сестер), и часто отмечаются нарушения речи. У девушек во время полового созревания и в последующие годы наруше­на овуляция, и естественное зачатие обычно невозможно.