Болезнь Рефсума

Болезнь Рефсума – редкое наследственное заболевание, при котором в тканях накапливается фитановая кислота (продукт расщепления жиров).

Первые проявления синдрома Рефсума можно увидеть у пациентов уже в детском возрасте. У таких больных развивается мозжечковая атаксия, глухота и аносмия, снижается острота зрения и происходит концентрическое сужение зрительных полей. Кроме того, возможно развитие парезов. Накопление фитановой кислоты ведет к повреждению нервов и сетчатки, спастичности мышц и изменениям костей и кожи. Прогрессирует заболевание относительно медленно.

Заболевание носит наследственный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие в организме фермента, участвующего в метаболизме фитановой кислоты, приводит к ее накоплению и развитию симптомов.

Точным диагностическим критерием является уровень концентрации фитановой кислоты в моче пациента.

Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.