Причины, симптомы, диагностика и лечение передающегося по наследству тяжелого заболевания – синдрома гиперпродукции IgE.
Синдром гиперпродукции IgE – это редкое наследственное заболевание, сопровождающееся поражением кожи, носовых пазух, легких, костей и зубов.
Причины
Синдром гиперпродукции IgE также носит название синдром Иова. Такое название он получил в честь библейского персонажа, который с честью выдержал испытание, посланное ему в виде кожных язв и гнойников. Одним из проявлений синдрома гиперпродукции IgE являются тяжелые хронические инфекции кожи.
Симптомы обычно появляются в детском возрасте, но в связи с тем, что заболевание встречается очень редко, правильный диагноз удается поставить только спустя несколько лет.
Согласно данным современных исследований, причиной заболевания является генетическая мутация: изменение гена STAT3 4-ой хромосомы. Каким образом генная мутация приводит к появлению симптомов заболевания, до конца непонятно. Тем не менее известно, что заболевание характеризуется повышением уровня антител класса IgE.
Симптомы
• Хронические абсцессы и инфекции кожи
• Рецидивирующие синуситы
• Экзема
• Поражение костей и зубов, в том числе переломы и позднее выпадение молочных зубов
Диагностика
Офтальмологическое обследование позволяет выявить синдром сухого глаза, объективное обследование – остеомиелит, искривление позвоночника (кифосколиоз) и рецидивирующие синуситы, рентгенография органов грудной клетки – абсцессы легких.
Для подтверждения диагноза проводят:
• Определение абсолютного количества эозинофилов
• Клинический анализ крови с подсчетом форменных элементов
• Электрофорез глобулинов сыворотки крови (на предмет повышения уровня содержания IgE).
Также выполняются другие методы обследования:
• Рентгенография носовых пазух
• Рентгенография костей скелета
• КТ органов грудной клетки
• Микробиологическое исследование
• Специальные анализы крови для исследования различных компонентов иммунной системы.
Лечение
Вылечить синдром гиперпродукции IgE невозможно, поэтому лечение направлено на устранение рецидивирующих инфекций. Пациентам назначают антибиотики, противогрибковые и противовирусные препараты.
Абсцессы вскрывают хирургическим путем.
При тяжелых инфекциях внутривенно вводят гамма-глобулин, что позволяет временно активировать иммунную систему.
Прогноз
Синдром Иова является хроническим заболеванием, поэтому каждая новая инфекция требует соответствующего лечения.
Возможные осложнения
• Рецидивирующие инфекции
• Сепсис
В каком случае следует обратиться к врачу
К врачу следует обратиться при появлении перечисленных выше симптомов.
Профилактика
Профилактика синдрома гиперпродукции IgE не разработана. Пациентам с этим заболеванием следует соблюдать правила личной гигиены. Некоторые врачи рекомендуют прием антибиотиков в целях профилактики, особенно при наличии в анамнезе инфекций, вызванных золотистым стафилококком. Однако прием антибиотиков влияет не на само заболевание, а на его последствия.
Другие названия
Синдром Иова, гипер-IgE-синдром.
