Синдром Клайнфельтера

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера значительно различаться. Одни мальчики имеют слабовыраженные признаки заболевания, и поэтому оно диагностируется только после наступления совершеннолетия. У других заболевание оказывает заметное влияние на рост или внешний вид.
Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера также варьируют в зависимости от возраста.
 

Дети
Признаки и симптомы:

• Слабость мышц
• Задержка моторного развития – дети начинают позже сидеть, ползать и ходить
• Задержка развития речи
• Робость, покорность
• Проблемы при рождении, например, неопущение яичек в мошонку

Мальчики и подростки
Признаки и симптомы:

• Рост выше среднего
• Более длинные ноги, короткое туловище и широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
• Задержка или отсутствие полового созревания, неполное половое созревание
• После наступления полового созревания меньшая мышечная масса и меньшее количество волос на лице и теле по сравнению с другими подростками
• Небольшие, твердые яички
• Маленький пенис
• Увеличение молочных желез (гинекомастия)
• Хрупкость костной ткани
• Низкий уровни энергии
• Застенчивость и чувствительность
• Трудности в общении, выражении мыслей и чувств
• Проблемы с чтением, письмом, орфографией или математикой

Мужчины
Признаки и симптомы:

• Низкое количество сперматозоидов или отсутствие спермы
• Маленькие яички и пенис
• Низкий уровень полового влечения
• Рост выше среднего
• Хрупкость костной ткани
• Меньшее количество волос на теле и лице по сравнению со сверстниками
• Меньшая мышечная масса по сравнению с нормой
• Увеличение молочных желез
• Отложение жира на животе

Обратитесь к врачу, если вы или ваш сын имеете:

• Задержку развития в раннем детстве или отрочестве. Задержка роста и развития может быть первым признаком целого ряда заболеваний, которые требуют лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя некоторые различия в физическом и психическом развитии детей является нормальным, то лучше проконсультироваться с врачом, если у вас есть какие-либо проблемы.
• Мужское бесплодие. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера выявляется бесплодие, когда они пытаются стать отцами.

Синдром Клайнфельтера развивается в результате случайной мутации, из-за которой мужчина имеет дополнительную половую Х-хромосому. Это не наследственное заболевание.
Люди имеют 46 хромосом, в том числе две половые хромосомы, которые определяют пол человека. Женщины имеют две половые X-хромосомы (XX). Мужчины имеют половые Х- и Y-хромосомы (XY).

Синдром Клайнфельтера может быть вызван следующими причинами:

• Одна дополнительная  Х-хромосома в каждой клетке (XXY) – наиболее частый тип синдрома Клайнфельтера
• Дополнительная Х-хромосома в некоторых из клеток (мозаицизм) – это тип синдрома Клайнфельтера связан с меньшим количеством клинических проявлений
• Более одной дополнительной копии Х-хромосомы – редкий тип синдрома Клайнфельтера, при котором заболевание протекает в тяжелой форме

Дополнительные копии генов на Х-хромосоме могут сказываться на половом развитии и фертильности.