«Хрустальный» мальчик: как живет россиянин с редким генетическим заболеванием

271

Яна Кузнецова знают как «хрустального мальчика» врожденный несовершенный остеогенез. В 11 лет его рост был около 80 см. Сейчас, в 22 года, ненамного больше. У Яна очень хрупкие кости из-за врожденного несовершенного остеогенеза. Перелом может случиться даже от резкого движения. Из-за этого он вынужден передвигаться на инвалидной коляске.

Несмотря на тяжелый диагноз, Ян не отчаивается: он учится в колледже и играет в драмтеатре. По его словам, он не жалеет ни о чем — даже о пяти страшных годах, которые ушли на операции, чтобы он мог встать на ноги.

СУТЬ БОЛЕЗНИ

Несовершенный остеогенез — это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, при котором кости человека настолько хрупкие, что могут ломаться не только вследствие травмы, но и во время выполнения простых и привычных действий. «Хрупкие» люди могут получить перелом, даже если неудачно встанут со стула или, например, поднимут чашку со стола.

ПОЧЕМУ ЭТО ПРОИСХОДИТ?

В организме «хрупких» людей вырабатывается недостаточно коллагена I типа, либо его качество оставляет желать лучшего. Коллаген — белок, который очень важен для костей человека. Если его не хватает, кости становятся ломкими.

СИМПТОМЫ

В зависимости от типа и степени тяжести заболевания у пациентов с несовершенным остеогенезом могут быть:

  • Особая форма черепа
    Уже при рождении видно, что у таких детей треугольное лицо и искривленные конечности.
  • Синие склеры глаз
    Кроме того, что коллаген I типа участвует в построении костной ткани, он также входит в состав склер глаз. Коллаген I типа придает склерам белый цвет. Когда этот коллаген отсутствует, склеры становятся прозрачными, и сосуды — хориоидальные вены под ними — отображается голубым или фиолетовым оттенком.
  • Несовершенный дентиногенез
    Так называемые опаловые зубы — наследственное нарушение процесса формирования дентина (твердого слоя тканей зуба), расположенных под эмалью. Этот симптом встречается у пациентов с несовершенным остеогенезом I типа B.

МОЖНО ЛИ ЕГО ВЫЛЕЧИТЬ?

Первые научные описания болезни появились в 1788 году, но только в последние 10 лет ученые достигли прогресса в понимании ее генетической и патогенетической основы.

«Еще в конце прошлого века многие пациенты с несовершенным остеогенезом даже не могли стоять, у них была существенная задержка двигательного развития. Из-за страха новых переломов они зачастую оставались в своей постели или пределах комнаты. Современное медикаментозное лечение помогает 90% пациентов — у них прекращаются переломы, они могут ходить и жить обычной жизнью», — рассказал «Здоровье.инфо» врач травматолог-ортопед, заведующий отделением НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Дмитрий Буклаев.

Для укрепления костей пациентам с несовершенным остеогенезом назначают курсы бисфосфонатов несколько раз в год. Иногда приходится делать операцию — вставлять в кости специальный раздвижной штифт, который растет вместе с ребенком.

Героя нашей статьи, Яна, оперировали в Санкт-Петербурге, в институте им. Турнера. Это первое в стране научно-исследовательское, лечебное учреждение, которое стало заниматься вопросами оказания травматолого-ортопедической помощи детям с заболеваниями и повреждениями опорно-двигательного аппарата.

Понравился наш материала? Расскажите друзьям:

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ