Иногда кажется, что сегодня медицина знает буквально все. В том числе она проникла и в тайны генетики. Действительно, ряд генетических заболеваний выявляются с помощью тестов. Но что делать дальше?
Болезнь Альцгеймера – ген APOE e4
При болезни Альцгеймера происходит повреждение и гибель нейронов в головном мозге. На поздних стадиях болезни происходит атрофия головного мозга, которая вызывает значительную потерю объема мозга. Наличие одного гена АРОЕ e4 увеличивает риск болезни Альцгеймера в 3 раза, наличие двух генов – в 15 раз!
В январе 2021 года в журнал Alzheimer’s Research&Therapy было опубликовано исследование при участии 5561 человека. Выяснилось, что 25% населения являются носителями по крайней мере одного аллеля аполипопротеина е4, самого сильного генетического фактора риска позднего начала болезни Альцгеймера.
Наличие одного аллеля связано с трехкратным повышенным риском болезни Альцгеймера для гетерозигот и почти 15-кратным повышенным риском для гомозигот.
Как узнать есть ли предрасположенность к болезни Альцгеймера? Сделать тест на аполипопротеин е4. Если он положительный, то надо вести здоровый образ жизни – это снижает риск деменции на 90%!
Есть шесть факторов здорового образа жизни:
- здоровое питание;
- когнитивная активность (не менее 2 раз в неделю чтение и настольные игры);
- регулярные физические нагрузки – 150 минут в неделю умеренно или 75 минут энергично;
- активные социальные контакты;
- отказ от курения;
- прекращение употребления алкоголя
Что такое аполипопротеин Е?
Аполипопротеин E – белок плазмы крови, который входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности. Участвует в обмене липидов в крови и холестерина в мозге. Есть три варианта гена АРОЕ е.
Ген APOE e2 значительно увеличивает риск гиперлипопротеинемии (заболевание характеризуется повышенным уровнем в крови холестерина и триглицеридов), и поэтому у людей повышен риск ишемической болезни сердца, атеросклероза, инфаркта.
Ген APOE e3 наиболее распространен (60% популяции) и считается нормальным.
Ген APOE e4 является первым идентифицированным и самым сильным геном риска развития болезни Альцгеймера с поздним началом (в возрасте 65 лет или позже).
Ожирение – ген FTO
За ожирение «отвечает» ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO – Fat Mass andObesity-Associated Gene). Он существует в двух формах: вариант с высоким риском ожирения (при замене нуклеотида гуанина на аденин) и вариант с низким риском ожирения. Каждый человек наследует две копии этого гена, по одной от каждого родителя.
Среди людей, которые наследуют две копии (от каждого родителя), риск ожирения увеличивается до 70%.
В мае 2007 года в журнале Science был опубликован мета-анализ 9 статей при участии 19 424 взрослых и 10 172 детей. Было показано, что наличие хотя бы одного аллеля А (вариант гена с высоким ожирением) увеличивало риск развития ожирения на 31% и риск избыточной массы тела – на 18%.
Наличие двух аллелей увеличивало риск ожирения на 67% и риск избыточной массы тела – на 38%.
16% взрослых, гомозиготных по аллелю риска, весили как минимум на 3 кг больше, чем люди без такой генетической особенности, и имели в 1,7 раз больше шансов на ожирение по сравнению с теми, кто не наследовал аллель риска. Эта связь наблюдается с 7 лет и старше.
Наличие аллеля А (высокого риска ожирения) гена FTO рождает предрасположенность к увеличению выработки гормона грелина. Он стимулирует чувство голода.
Если у вас положительный тест на ген FTO, то нужно заниматься спортом и снизить потребление калорий. Заниматься спортом нужно не менее 150 минут в неделю (например, 30 минут в день, 5 дней в неделю умеренной активности, такой как быстрая ходьба). Или же нужно 75 минут в неделю заниматься интенсивно.
Когда вы едите, половину тарелки должны составлять различные салаты или овощи холодной обработки. Примерно четверть тарелки может занимать основной продукт, такой как рыба, птица или мясо. Оставшуюся четверть заполняйте гарниром, таким как рис, картофель, гречка, макароны и т.п.
Рак груди и яичников у женщин, рак простаты у мужчин – гены BRCA1 и BRCA2
В 2017 году в Англии было проведено исследование при участии 9856 человек (6036 носителей мутации BRCA1 и 3820 носителей мутации BRCA2).
Без мутаций гена BRCA рак молочной железы развивается примерно у 13% людей. А при наличии мутации гена BRCA (BRCA1 или BRCA2) риск развития рака молочной железы увеличивается до 70%. Рак яичников разовьется при наличии мутации гена BRCA1 у 40% женщин и при наличии мутации гена BRCA2 у 15% женщин.
В 2022 году в Австралии было проведено исследование при участии 3200 семей, в которых встречались мутации гена BRCA1 и 2200 семей с мутациями BRCA2. Риск развития рака простаты у мужчин с мутациями BRCA2 к 80 годам составляет 27%. Это в 2 раза больше, чем у мужчин без мутаций.
Дефекты BRCA1 и BRCA2 в два раза повышали риск развития рака поджелудочной железы (2,5% риска развития рака).
Если тест на ген BRCА1 и BRCA2 положительный, то необходимо будет принимать определенные профилактические меры. Женщинам надо делать скрининг для раннего выявления рака — с 25 лет проводить осмотр молочных желез раз в полгода у врача, делать маммографию раз в год. Также надо проводить ежемесячное самообследование.
При выявлении у мужчин генов BRCА1 и BRCA2 возрастает риск рака предстательной железы и рака поджелудочной железы. Диагностика рака простаты – анализ крови на онкомаркер ПСА (простатический специфический антиген) и УЗИ/МРТ/пальцевое ректальное исследование.
Диагностика рака поджелудочной железы включает анализ крови на онкомаркер СА 19-9 и КТ, МРТ, УЗИ, холангиопанкреатографию и ПЭТ.
