Синдром фрагильности Х-хромосомы

10

Описание

Умственная отсталость у мальчиков встречает­ся чаще, чем у девочек, отчасти потому, что X-хромосома мо­жет нести рецессивные гены задержки умственного развития­­ (Х-сцепленные гены), которые у девочек обычно уравно­ве­шиваются нормальным геном на другой X-хромосоме. Одно из заболеваний, при котором существуют такие рецессивные ге­ны, называется синдромом фрагильности (ломкости) Х-хро­мосомы. При этом заболевании, которое является наиболее часто диагностируемой причиной умственной отстало­сти после синдрома Дауна, имеется аномалия X-хромосомы.
Симптомы

К симптомам заболевания относятся умственная отсталость; крупные выступающие уши; выдающийся подбородок и лоб; крупные яички (признак очевиден только после окончания периода полового созревания). Любопытно, что некоторые мальчики с данным синдромом интеллектуально нормальны, в то время как у девочек, являющихся только носителями рецессивных генов, но не имеющих внешних проявлений заболевания, отмечается умственная отсталость.
Когда обратиться к врачу

  • При отставании психомоторного или умственного развития.
  • При наличии специфических черт лица: увеличенные черты лица, выбухающий лоб, подбородок и щеки, дугообразное небо, толстые губы, большие уши.
  • При повышенной гибкости суставов, плоскостопии, пролапсе митрального клапана.
  • При выявлении крупных яичек у мужчины после полового созревания.
Специалисты: генетик, педиатр
Причины

При синдроме фрагильности Х-хромосомы длинное плечо это хромосомы изломано, будто имеет «спутника». Как это связано с умственной отсталостью, объяснить пока не удалось.

Диагностика

Присутствие ломкой X-хромосомы может быть обнаружено специальными анализами до рождения, но вызовет ли она задержку умственного развития у ребенка, заранее определить нельзя.
Список методов диагностик: генетические исследования (анализ днк)

В качестве лечения проводится коррекция сопутствующих нарушений: незаращения неба, если есть, порока сердца, плоскостопия и т. д.

Фрагильность Х-хромосомы проявляется в среде бедной фолиевой кислотой, поэтому было предложено назначать таким пациентам фолиевую кислоту. Она более эффективна у детей, чем у взрослых, хотя не способна предотвратить умственную отсталость.

Также используются психостимуляторы.