Семейный полипоз

Семейный полипоз – наследственное заболевание, для которого характерно наличие 100 или большего количества предраковых аденоматозных полипов в толстой и прямой кишке.

Синдром Гарднера – вид наследственного полипоза, при котором различные типы доброкачественных опухолей возникают как в кишечнике, так и в других органах. Подобно другим видам семейного полипоза, при данном заболевании высок риск возникновения злокачественной опухоли толстой кишки.

Синдром Петца-Егерса – наследственное заболевание, при котором в желудке, тонкой и толстой кишках появляется множество маленьких узелков, называемых ювенильными полипами. Унаследовавшие это заболевание рождаются с полипами, или они развиваются в раннем детстве. При этом синдроме больные имеют коричневые кожу и слизистые оболочки, особенно губ и десен. Наличие полипов не увеличивает риск развития рака кишечника. Однако у людей с синдромом Пейтца-Егерса повышен риск возникновения злокачественной опухоли поджелудочной железы, молочной железы, легких, яичников и матки.

Клинические проявления семейного полипоза:

• Диарея (5-6 раз в сутки).
• Выделение крови из заднего прохода.
• Боль в животе.
• Утомляемость.
• Анемия.
• Слабость и недомогание.

• При диарее, появлении крови в стуле, болей в животе рецидивирующего характера у молодых пациентов – 15-20 лет.
• При повышенной утомляемости, слабости, недомогании, бледности, тахикардии, головокружениях.

Семейный полипоз обусловлен мутацией гена, расположенного в 5 хромосоме и ответственного за нормальную пролиферацию (размножение, деление) клеток слизистой оболочки толстой кишки.

Полипы обнаруживаются даже при пальцевом исследовании прямой кишки. Также проводят эндоскопические методы исследования – ректороманоскопию, колоноскопию, гастроскопию. Одновременно проводится биопсия.

Возможно применение контрастного рентгенологического исследования.

При выявлении семейного полипоза ректороманоскопия и колоноскопия проводятся всем близким родственникам пациента.

Для выявления мутации проводится молекулярно-генетическое исследование.

Полипы развиваются в детстве или в период полового созревания. Без лечения почти у всех больных до наступления 40 лет развивается рак толстой кишки. Полное удаление толстой и прямой кишок устраняет риск развития рака. Однако, если толстая кишка удалена и прямая кишка присоединена к тонкой, иногда полипы в прямой кишке исчезают. Поэтому многие специалисты предпочитают именно такой метод лечения. Остаток прямой кишки осматривают при ректороманоскопии (осмотр с использованием ректороманоскопа – гибкого волоконно-оптического медицинского инструмента) каждые 3-6 месяцев, чтобы вовремя обнаруживать и удалять новые полипы. Если новые полипы появляются слишком быстро, прямую кишку также удаляют, а тонкую кишку присоединяют к отверстию в брюшной стенке. Хирургически созданное сообщение между тонкой кишкой и брюшной стенкой называется илеостомой.