Наследственная непереносимость фруктозы

24

Описание

Наследственная непереносимость фруктозы – наследственное заболевание, при котором организм не может использовать фруктозу пищи, поскольку не вырабатывается фермент фосфофруктальдолаза. В результате в организме накапливается фруктозо-1-фосфат – продукт обмена фруктозы, блокируя формирование гликогена и его преобразование в глюкозу, необходимую для обеспечения затрат энергии.
Симптомы

Употребление даже небольшого количества фруктозы или сахарозы (обычного сахара), которая в организме превращается во фруктозу, вызывает снижение содержания сахара в крови (гипогликемию). Состояние сопровождается потоотделением, непроизвольной дрожью мышц (тремором), дезориентацией, тошнотой, рвотой, болью в животе и иногда судорогами и комой.
Если больной продолжает употреблять продукты, содержащие фруктозу, может развиваться повреждение почек и печени и снижение интеллектуальных функций.

Причины

Непереносимость фруктозы – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. При этом происходит мутация в гене, кодирующем фермент фруктозо-1-альдолазу, в норме содержащимся в клетках печени.
Фруктоза, поступаемая в организм, с помощью этого фермента метаболизируется до глюкозы. Если этого не происходит, быстро развивается гипогликемия, а фруктозо-1-фосфат накапливается в клетках и крови.
В результате биохимических процессов увеличивается продукция мочевой кислоты, что приводит к повреждению почек.

Диагностика

Диагноз ставят после того, как исследование кусочка ткани печени выявляет отсутствие фермента. Врач проверяет реакцию организма на внутривенное введение фруктозы и глюкозы. Носители (люди, имеющие один ген заболевания, но у которых заболевание не проявляется) могут быть оп­ределены на основании анализа ДНК (генетического материала).
Лечение

Для лечения необходимо исключить из рациона фруктозу (она обычно содержится в сладких фруктах), сахарозу и сорбитол (заменитель сахара). Приступы гипогликемии лечат таблетками глюкозы, которые человек, имеющий наследственную непереносимость фруктозы, должен постоянно носить при себе.
Когда обратиться к врачу:

  • При развитии у ребенка после введения прикорма в виде соков и фруктовых пюре анорексии, рвоты, снижения массы тела, бледности, вялости, желтухи.
  • При развитии у ребенка после приема фруктозы (фрукты, соки) резкой бледности, вялости, потливости, артериальной гипотензии, рвоты.

Когда вызвать скорую:

  • При потере сознания, судорогах после приема фруктозы.
Специалисты: эндокринолог