Наследственная артро-остео-ониходисплазия

3

Описание

Наследственная артро-остео-ониходисплазия (ногтеподколенниковый синдром) – редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое сопровождается поражением почек, костей, суставов и ногтей.
Симптомы

У большинства людей с этим синдромом обычно отсутствует один или оба надколенника, изменено положение одной из костей руки (лучевой кости) в локтевом суставе, а кости таза неправильно сформированы. У больных или нет ногтей, или они плохо развиты, с углублениями и гребнями. Радужки глаз могут быть разного цвета.
Когда обратиться к врачу

  • При планировании беременности необходимо обратиться за медико-генетической консультацией.
  • При вывихе коленного или локтевого сустава.
  • При отсутствии надколенника (одного или двух), отсутствии или недоразвитии ногтей, разном цвете глаз.
Специалисты: нефролог
Причины

Наследственная артроостеоониходисплазия – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Проявления при этом могут быть различной степени выраженности.
Диагностика

Моча обычно содержит белок в небольшом количестве и в редких случаях кровь, что может побудить врача назначить исследование функции почек. Почечная недостаточность в конечном счете развивается приблизительно у 30% людей, страдающих данной болезнью почек. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием костей и биопсией почек.
Список методов диагностик: белок в моче, биопсия почек
Большинство больных не нуждается в лечении. Тем, у кого развивается почечная недостаточность, проводится диализ или трансплантация почек. Генетическая консультация обычно предлагается людям, которые хотят иметь детей. Ген, вызывающий наследственную артро-остео-ониходисплазию, доминантный; это означает, что у детей человека с данным заболеванием вероятность наследования дефектного гена составляет 50%.