Фенилкетонурия

28

Описание

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилаланинемия, фенилпируват-олигофрения) – наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент, необходимый для обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к опасному повышению уровня фенилаланина в крови.

В норме фенилаланин превращается в другую аминокислоту – тирозин – и выводится из организма. В отсутствии фермента, который превращает фенилаланин, последний накапливается в крови и оказывает токсический эффект на головной мозг, вызывая задержку умственного развития. Частота заболевания составляет приблизительно 1 на 16 000 новорожденных.

Симптомы

У новорожденных фенилкетонурия обычно протекает бессимптомно.

В редких случаях ребенок сонлив или плохо ест. У больных детей первого года жизни, как правило, более светлые кожа, волосы и глаза, чем у остальных членов семьи, не имеющих этого заболевания. У некоторых детей появляется сыпь, которая напоминает дерматит (экзему). Без лечения у многих больных детей первого года жизни вскоре становится заметной значительно выраженная задержка умственного развития.

Если фенилкетонурия не выявлена или остается без лечения, у детей отмечаются судороги, тошнота и рвота, агрессивное или самотравмирующее поведение, гиперактивность и иногда симптомы психических расстройств. От больного ребенка часто исходит «мышиный» запах, вызываемый наличием в их моче и поте продукта обмена фенилаланина (фенилуксусной кислоты).

Фенилкетонурия у беременной женщины оказывает выраженное влияние на развивающийся плод. У многих детей первого года жизни отмечаются микроцефалия (малые размеры головы), задержка умственного развития и заболевание сердца.

Когда обратиться к врачу

  • В настоящее время всем новорожденным проводится скрининг-исследование на фенилкетонурию еще в роддоме.
  • В случае домашних родов или если тест не провели по каким-то причинам, необходимо обратиться к врачу как можно раньше для проведения исследования.
Причины

Фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу, который обеспечивает превращение фенилаланина в тирозин.

В редких случаях мутации происходя в других генах, кодирующих другие фермента, тоже связанные с обменом фенилаланина.

При невозможности превращения фенилаланина в тирозин в организме накапливаются другие его производные: фенилпировиноградная и фениломолочная кислоты фенилэтиламин, ортофенилацетат, а это токсичные продукты, действующие прежде всего на головной мозг. Сам фенилаланин в большом количестве тоже оказывает негативное влияние на нервную систему.

Диагностика

Массовое обследование новорожденных позволяет выявить высокий уровень фенилаланина и низкое содержание тирозина, а это дает возможность ранней диагностики заболевания. Если фенилкетонурия диагностирована у членов семьи и возможен анализ ДНК больного члена семьи, может быть сделан амниоцентез или анализ ворсин хориона с анализом ДНК, чтобы определить, имеется ли заболевание у плода.
Лечение заключается в ограничении, но не полном прекращении потребления фенилаланина. Поскольку все продукты, которые являются естественными источниками белка,­ содержат приблизительно 4% фенилаланина, потребление достаточного количества белка без превышения допустимого количества фенилаланина невозможно. Следовательно, вместо молока и мяса больной должен употреблять множество синтетических продуктов, которые содержат другие аминокислоты. Рекомендуются естественные продукты с низким содержанием белка, например фрукты, овощи и некоторые каши в ограниченном количестве. Продукты, которые не содержат фенилаланин, помогают контролировать его потребление, несколько расширяя рацион.

Чтобы предотвратить задержку умственного развития, потребление фенилаланина следует ограничить с первых недель жизни. Если необходимая диета строго соблюдается с раннего возраста, нормальное развитие возможно, и повреждение мозга не происходит. Однако если контроль рациона не очень строгий, больные дети могут испытывать трудности в школе. Если диетические ограничения введены после 2-3-летнего возраста, удается лишь уменьшить выраженную ­гиперактивность и судороги. Отступление от специального рациона к окончанию развития головного мозга ранее считалось безопасным, но публикации, указывающие на развитие расстройств поведения и обучения, а также снижение интеллекта, заставили пересмотреть это. Большинство врачей теперь полагают, что рацион с ограничением фенилаланина должен соблюдаться пожизненно.

Методы лечения: диета