Наследственные болезни. Фенилкетонурия

Чем опасна фенилкетонурия, как лечить эту болезнь?

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, при котором человек
рождается с дефицитом фермента, необходимого для расщепления фенилаланина.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание

После расщепления фенилаланина получается тирозин, который нужен человеку
для производства меланина. Поэтому у человека с такой болезнью будет бледная
кожа, светло-голубые глаза и белые волосы.

Если у вас родился ребенок с такими признаками, то необходимо провести
исследование на фенилкетонурию, так как при этой болезни нужно
придерживаться специальной диеты.

Если ребенок будет питаться неправильно, то у него может
развиться слабоумие.

Фенилкетонурия приводит к слабоумию

При этом заболевании нерасщепленный фениланин не пускает к мозгу питательные
вещества и аминокислоту, что приводит к постепенному разрушению клеток
мозга.

Фенилкетонурия приводит к разрушению клеток мозга

Из-за нарушения работы мозга у ребенка могут появиться судороги.

Судороги у ребенка – проявление фенилкетонурии

Продукты неправильного распада фениланина могут попасть в кожу ребенку,
что приведет к появлению экземы и к разрушению клеток кожи.

Экзема – проявление фенилкетонурии

У ребенка появляется это заболевание, если его мама и папа являются носителями
патологического гена.

В европейских странах примерно 1 из 10000 новорожденных рождается с такой
болезнью.

Обычно в роддоме всех новорожденных проверяют на присутствие этой болезни.

Как лечить фенилкетонурию?

1. Человеку с такой болезнью назначают специальную низкобелковую диету,
так как большое количество фенилаланина содержится в белке.

Придерживаться диеты с низким содержанием белка

2. Новорожденным с этим заболеваниям дают аминокислотные смеси без фенилаланина.

Если ребенок будет придерживаться диеты и контролировать свой уровень
фенилаланина, то он сможет вырасти и жить нормальной жизнью.

Контролировать уровень фенилаланина крови

3. При определенной форме фенилкетонурии можно принимать «Сапроптерин»,
который помогает расщепить фенилаланин, благодаря чему человек сможет есть
и белковую пищу.