Людей с этим редким генетическим заболеванием называют «каменными», потому что оно превращает мышцы, сухожилия и связки в кости.
По-научному болезнь называется фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей — и это одно из самых загадочных и сложных состояний, известных науке. Основная причина — редкая мутация в генах, которые отвечают за рост и развитие костной ткани. Эта «поломка» заставляет клетки, которые должны образовывать мягкие ткани, превращаться в костные. В результате у пациентов появляется «второй скелет». Чаще всего мутация возникает спонтанно: у детей, родители которых не имеют такой особенности.
Первые симптомы ФОП возможно заметить еще до рождения ребенка благодаря УЗИ: на нее могут указывать повернутые внутрь большие пальчики на ногах у плода. К счастью, болезнь это крайне редкая: по миру с ней рождается один ребенок из примерно двух миллионов. В России и в ближнем зарубежье сейчас живет около 70 человек с ФОП.
Но ее редкость затрудняет диагностику: неонатологи не всегда обращают внимание на такую особенность. Подтвердить заболевание может генетическое тестирование.
По мере взросления у ребенка появляются узлы: в основном на спине, шее или голове. Любая травма, падение, укол или хирургическое вмешательство может привести к появлению костной ткани в месте повреждения. А бывает и так, что кость нарастает без видимых причин. Это мешает движению и причиняет боль. Людям с ФОП приходится ограничивать себя в повседневных занятиях. Зачастую такие дети учатся дома и находятся под постоянным контролем родителей.
Вылечить ФОП полностью нельзя. Но ее можно приостановить и облегчить. В России такими пациентами занимается благотворительный фонд «Круг добра»: он помогает с оформлением документов и передает семьям экспериментальный препарат Паловаротен, замедляющий развитие болезни. И это огромная поддержка, поскольку лечение стоит порядка 70 млн рублей в год.
Сайт: https://фондкругдобра.рф
Информационная линия: 8 800 201 62 26
Так, несмотря все на сложности, поддержка со стороны общества и доступ к современным препаратам позволяет даже людям с таким редким и сложным заболеванием сохранить подвижность и жить более активно.
