Ретинобластома

Ретинобластома – злокачественная опухоль глазного яблока, поражающая сетчатку – светочувствительный слой внутри глаза. Ретинобластома чаще возникает у детей, но иногда может поражать и взрослых.

Сетчатка состоит из нервной ткани, которая воспринимает свет при его прохождении через глаз. Сетчатка посылает сигналы по зрительным нервам в мозг, где данные сигналы интерпретируются в качестве зрительной информации.

Ретинобластома – редкий вид рака. Она может развиваться в одном или в обоих глазах.

Поскольку ретинобластома чаще всего поражает детей, какие-либо симптомы выявляются редко. К ним относят:

• Белую окраску в центре зрачка в моменты, когда свет направлен на глаз, например при применении фотовспышки
• Косоглазие
• Покраснение глаз
• Отек глаз

Обратитесь к врачу, если вы замечаете любые изменения в глазах вашего ребенка, которые вас беспокоят. Ретинобластома – редкий вид рака, поэтому врач должен первоначально исключить другие возможные причины симптомов.

Если у вас есть семейный анамнез ретинобластомы, спросите у педиатра, когда следует начинать регулярные осмотры ребенка для скрининга ретинобластомы.

Ретинобластома возникает, когда в нервных клетках сетчатки образуются генетические мутации. Эти мутации приводят к продолжению роста и деления дефектных клеток, в то время как нормальные клетки умирают. Накапливающаяся масса дефектных клеток формирует опухоль.
Клетки опухоли могут распространяться в другие ткани глаза и близлежащих структур. Ретинобластома может метастазировать в другие части тела.
В большинстве случаев, причины образования мутаций, которые привели к ретинобластоме, не ясны. Однако, возможно наследование генетических мутаций от родителей.

Наследственная форма ретинобластомы
Генетические мутации, которые повышают риск возникновения ретинобластомы и других типов рака, могут передаваться от родителей детям.
Наследственные формы ретинобластомы передаются от родителей детям по аутосомно-доминантному типу, что означает, что необходима только одна копия дефектного гена, чтобы у ребенка была предрасположенность к развитию ретинобластомы. Если у родителя есть мутантный ген, каждый его ребенок с 50% вероятностью унаследует его.
Хотя мутация увеличивает риск развития ретинобластомы, её наличие не означает, что рак неизбежен.
У детей с наследственной формой ретинобластомы есть тенденция к её развитию в раннем возрасте. Наследственная ретинобластома также чаще развивается в обоих глазах.

После лечения ретинобластомы сохраняется повышенный риск рецидива заболевания. По этой причине детский врач составит расписание дополнительных визитов для проверки на предмет наличия рецидива. В большинстве случаев, требуются визиты каждые несколько месяцев в течение первых лет после окончания лечения ретинобластомы

В дополнение, дети с наследственной формой ретинобластомы имеют повышенный риск развития других типов раков в других частях тела спустя годы после лечения. По этой причине у таких детей осуществляется скрининг развития других типов рака.

Начните с обращения к педиатру, если у ребенка есть симптомы, которые вас беспокоят. Если у ребенка выявятся проблемы с глазами, вас могут направить к офтальмологу.
Поскольку обращение может быть кратким и поскольку часто внимание следует уделить множеству тем, хорошая идея – подготовиться к обращению. Вот информация, которая вам поможет.
 

Что вы можете сделать

• Будьте осведомлены о возможных ограничениях перед обращением, таких как ограничениях в рационе ребенка к моменту визита к врачу.
• Запишите ваши симптомы, включая дату их начала и динамику их изменения с течением времени.
• Предоставьте список всех лекарств, витаминов и добавок, что вы принимаете.
• Возьмите с собой друга или члена семьи для того чтобы запомнить больше информации.
• Запишите вопросы, которые вы бы хотели задать врачу

Подготовка листа вопросов может помочь вам провести больше времени, общаясь с врачом. Составьте список от наиболее важных вопросов к менее важным на случай, если время выйдет. Основные вопросы могут звучать так:

• Какие виды исследований нужны моему ребенку?
• Какой лучший план действий?
• Какие есть альтернативы первичному подходу, что вы рекомендуете?
• Следует ли показать ребенка специалисту?

В дополнение к вопросам, что вы подготовили, не стесняйтесь задавать дополнительные вопросы по ходу обращения.
 

Чего следует ждать от врача
Врач, вероятно, задаст вам несколько вопросов. Готовность ответить на них поможет сэкономить время для того, чтобы уделить его вопросам, которые вас особенно интересуют. Врач может спросить:

• Когда ваш ребенок впервые начал испытывать симптомы?
• Симптомы являются постоянными или периодическими?
• Насколько тяжелы симптомы ребенка?
• Что, если такое имеется, облегчает симптомы ребенка?
• Что, если такое имеется, утяжеляет симптомы ребенка?

Тесты и процедуры, используемые для постановки диагноза:

• Осмотр. Офтальмолог проведет осмотр глаз для определения симптомов у вашего ребенка. Для более тщательного осмотра врач может порекомендовать использование анестетиков, чтобы ребенок вел себя спокойно.
• Тесты с визуализацией. Различные методы исследования могут помочь врачу определить размеры опухоли и степень её роста. В этих целях используются методы УЗИ, КТ и МРТ.
• Консультация специалистов. Детский врач может направить вас к другим специалистам, например к онкологу, генетическому консультанту или хирургу.

Лучшие виды лечения ретинобластомы зависят от размера и расположения опухоли, её распространенности, общего состояния здоровья ребенка и ваших предпочтений. Если возможно сохранить зрение, врач постарается это сделать.
 

Химиотерапия
Химиотерапия – медикаментозное лечение, направленное на уничтожение раковых клеток. Химиопрепараты могут применяться в виде таблеток, или вводиться внутривенно.
У детей с ретинобластомой химиотерапия может помочь уменьшить размер опухоли, для того чтобы другой метод лечения – лучевая терапия, криотерапия, термотерапия или лазеротерапия могли быть использованы для уничтожения оставшихся раковых клеток. Это может увеличить шансы на то, что операция не потребуется.
Химиотерапия может также использоваться при распространении опухоли за пределы глазного яблока.

Лучевая терапия
При лучевой терапии для уничтожения раковых клеток используются высокоэнергетические пучки радиации. При лечении ретинобластомы, используются два типа лучевой терапии:

Внутренняя лучевая терапия. При таком лечении, источник радиации имплантируется внутрь тела, неподалеку от опухоли.
Внутренний источник радиации – небольшой диск из радиоактивного материала. Диск подшивается в определенном месте и оставляется там на несколько дней, позволяя радиации медленно воздействовать на опухоль.
Размещение источника радиации рядом с опухолью снижает вероятность поражения здоровых тканей.

Наружная лучевая терапия.  Во время такой процедуры ребенок будет лежать на специальном столе, пока аппарат лучевой терапии будет посылать радиоактивные пучки в различные области тела.
Облучение из внешних источников может нести побочные эффекты, когда радиация будет воздействовать на чувствительные ткани в области вокруг глаз, например, на мозг. По этой причине данный метод лечения оставляется в резерве для тех пациентов, которым не помогли другие методы лечения.
 

Лазерная фотокоагуляция
Во время проведения данного метода лечения используется лазер для уничтожения кровеносных сосудов, которые доставляют кислород и питательные вещества в клетки опухоли. Без «источника питания» раковые клетки умирают.
 

Криотерапия
При проведении криотерапии используются экстремально низкие температуры.
Во время проведения такой процедуры очень холодное вещество, например жидкий азот, размещается рядом или внутри раковых клеток. После того, как они заморозятся, жидкий азот удаляется, а клетки оттаивают. Несколько циклов заморозки-оттаивания приводят к уничтожению раковых клеток.
 

Термотерапия
Термотерапия подразумевает использование очень высоких температур для уничтожения раковых клеток. В этих целях используется ультразвук, микроволны и лазеры.

Оперативное лечение
Когда опухоль слишком большая, чтобы быть излеченной другими методами, оперативное лечение может быть использовано для лечения ретинобластомы. В таких ситуациях, операция по удалению глаза может предотвратить распространение опухоли в другие части тела. Варианты операций включают:

• Удаление пораженного глаза. Во время такой операции врачи отсепарируют мышечные и соединительные ткани и извлекут глазное яблоко. Часть глазного нерва, которая идет от глаза к мозгу, также удаляется.
• Операция по установке имплантата. Сразу после удаления глаза врач установит специальный пластиковый имплантат внутри глазницы, присоединив к нему мышцы.

После выздоровления глазные мышцы адаптируются и глаз будет двигаться, как настоящий. Однако, он не позволит видеть.

Подгонка глазного протеза. Через несколько недель после операции индивидуально-выполненный протез может быть размещен поверх имплантата. Протез позволит имплантату выглядеть, как настоящему глазу.
Протез крепится на имплантате, и при движении последнего возникает движение и глазного протеза, что симулирует естественную моторику глазного яблока.
Побочные эффекты оперативного лечения включают кровотечение и инфицирование. Удаление глазного яблока поражает способность видеть, хотя большинство детей адаптируются к этому со временем.

Клинические исследования
Клинические исследования позволяют использовать новые или экспериментальные препараты для лечения рака. Хотя они дают шанс испробовать самые современные методы лечения, они не дают гарантии на положительный результат.
Спросите врача, может ли ваш ребенок принимать участие в клинических исследованиях. Врач может объяснить возможную пользу и риски.

Когда у ребенка диагностируют рак, частыми эмоциями являются шок и недоверие, а также чувство вины и злость. Каждый находит свой способ справиться со стрессовой ситуацией, однако если вы чувствуете себя потерянно, попробуйте:

• Изучите заболевание достаточно, чтобы принимать решения о лечении. Найдите информацию о заболевании, чтобы вам было комфортно принимать самостоятельные решения о лечении. Спросите врача о стадии заболевания, вариантах лечения и побочных эффектах. В дополнение к разговору, найдите информацию в интернете.
• Организуйте систему поддержки. Найдите друзей, которые помогут вам. Близкие могут сопровождать вас во время визитов к врачу или проводить время с ребенком в больнице.

Когда вы проводите время с ребенком, ваши друзья и семья могут помочь вам, проводя время с другим из ваших детей или помогая по дому.

• Пользуйтесь специальными возможностями для детей, больных раком. Найдите специальные возможности для семей, в которых есть больные раком дети. Спросите социальных работников вашего медучреждения о таких возможностях.

Группы поддержки для родителей и родственников позволят вам общаться с людьми, которые понимают ваши чувства.

• Поддерживайте нормальный образ жизни. Маленькие дети могут быть не способны понять, что с ними происходит во время лечения. Чтобы помочь ребенку справиться, попробуйте поддерживать нормальный для него образ жизни.

Попробуйте так организовать обращения к врачу, чтобы у ребенка было время для сна в течение каждого дня. Ешьте в одно и то же время. Оставляете время для игр, когда у ребенка есть силы. Если ребенок проводит много времени в больнице, привезите туда вещи из дома, которые помогут ему чувствовать себя лучше.

Спросите врачей о способах обеспечить максимальный комфорт для ребенка.

Врачи не знают точных причин развития заболевания, поэтому не существует точных путей его предотвращения.
 

Предотвращение в случаях семейной формы ретинобластомы
В семьях с наследственной формой ретинобластомы её предотвращение может быть невозможным. Однако, генетическое тестирование позволяет семьям узнать, будет ли у их детей увеличенный риск развития ретинобластомы и в таких случаях раньше начать скрининг. Таким образом, ретинобластома может быть диагностирована очень рано, когда опухоль мала, а шансы на её излечение и сохранение зрение ещё остаются.

Если врач считает, что ретинобластома ребенка могла быть вызвана наследственным генетическим дефектом, вам может потребоваться консультация генетика.

Генетическое тестирование применяется для определения:

• Наличия риска развития других опухолей у ребенка с ретинобластомой
• Наличия генетической предрасположенности к заболеванию у других детей
• Оценки возможности передачи дефектных генов детям

Врач-генетик объяснит вам пользу и риски проведения генетического тестирования и поможет вам решить, необходимо ли тестирование вам, вашему партнеру или детям.