Врожденное отсутствие конечностей

Врожденное отсутствие конечностей также называется врожденными ампутациями. При этом возможно полное отсутствие одной или нескольких конечности либо дистального отдела одной или нескольких конечностей.

Врожденные ампутации бывают двух видов: амелия (полное отсутствие конечности) и эктодактилия (врожденная ампутационная культя) – отсутствие дистального отдела конечности при нормальном развитии проксимального отдела. Фантомные боли при этом отсутствуют.

Может наблюдаться отсутствие или недоразвитие всех четырех конечностей или (чаще) одной из них.

Эктодактилия также имеет разнообразные формы:

– гемимелия – на конце ампутационной культи имеются недоразвитые пальцы или кисть;

– перомелия – на месте конечности располагается ее незначительный рудимент;

– фокомелия – отсутствие проксимальных отделов конечности, на месте которой имеется избыток кожи и подкожной клетчатки, который напоминает ласту тюленя.

Причины возникновения врожденных аномалий развития до сих пор мало изучены. Существуют тератогенные факторы, способствующие возникновению врожденной патологии. Они могут быть экзогенными, эндогенными и генетическими.

К первым относится: вынужденное положение плода в полости матки, местное механическое воздействие, травма плода, физические факторы (влияние рентгеновских и гамма лучей), химические факторы (алкоголь, снотворное и т. д.), неполноценное питание и инфекционные заболевания матери во время беременности (скарлатина, оспа, сифилис, краснуха и др.).

К эндогенным факторам относятся патологические изменения матки; заболевания амниона, маловодие, обвитие пуповины, психические травмы; общие заболевания матери (гипертоническая болезнь, сахарный диабет; поздняя беременность и др.).

Если тератогенные факторы воздействуют на плод в период закладки и формирования конечностей (9-12 недель беременности) возможно возникновение порока развития – врожденного отсутствия конечностей.

В 1960-х годах многие новорожденные родились с отсутствием конечностей, вследствие того, что их матери во время беременности принимали успокаивающий препарат талидамид. Так выяснилось, что многие лекарственные препараты тоже могут обладать тератогенным действием.

Диагностика не представляет затруднений. Диагноз ставится на основе клинической картины. Однако необходимо полное обследование новорожденного для выявления возможных сопутствующих пороков развития.

Лечение этой патологии заключается только в протезировании конечности.

По мере роста ребенка возможна необходимость операции, так как кость растет быстрее мягких тканей и для профилактики их повреждения острым концом проводится реампутация.