Церебросухожильный ксантоматоз

4

Описание

Церебросухожильный ксантоматоз – редкое наследственное заболевание, при котором в тканях накапливается холестанол (продукт расщепления холестерина).

  Тяжелые симптомы появляются обычно после 30 лет.

Симптомы

Отставание в психическом развитии может отмечаться уже в раннем возрасте. Иногда деменция развивается уже после 30 лет.

Первым проявлением заболевания может стать нарушение координации и походки, спастичность мышц в 20-30 лет.

В дальнейшем поражаются глаза – развивается катаракта. Образуются сухожильные ксантомы: желтоватые отложения в области сухожилий, чаще – ахилловых и разгибателей рук. Желтоватые бугорки (ксантелазма) возникают на веках.

Затем нарушение координации прогрессирует, затрудняется речь, возникает тремор, атрофируются мышцы, теряется болевая и вибрационная чувствительность.

Повышенный уровень холестерина в крови приводит к раннему развитию атеросклероза и ишемической болезни сердца.

Чаще всего больные умирают в возрасте 40-60 лет от инфаркта миокарда или неврологических нарушений.
Эта болезнь постепенно приводит к нарушению координации движений, деменции, развитию катаракты.

Причины

Церебросухожильный ксантоматоз – наследственное заболевание, при котором блокируется образование из холестерина жирных кислот. При этом холестерин и его производное холестанол накапливаются (ксантоматоз) в организме – чаще всего в головном мозге, что приводит к развитию мозжечковой атаксии, слабоумия, парезов и катаракты.

Диагностика

Принципы диагностики церебросухожильного ксантоматоза:

  • Биохимический анализ крови: уровень холестерина и триглицеридов в пределах нормы, в то время как количество холестанола увеличено.
  • Нарушение выделения желчных кислот в просвет кишечника.
  • Обнаружение ксантом, содержащих холестанол, во внутренних органах.
Лечение

При раннем лечении хенодеоксихолевой кислотой можно предотвратить прогрессирование болезни, но лечение не может устранить возникшее повреждение.
Методы лечения: лекарственная терапия

Когда обратиться к врачу:

  • При отставании ребенка в психическом развитии.
  • При развитии спастичности мышц, нарушении координации.
  • При повышенном уровне холестерина в крови.
  • При болях в груди (стенокардия).
  • При нарушении чувствительности.
  • При образовании на сухожилиях или веках желтоватых бугорков.

Когда вызвать скорую:

  • При боли и жжении в груди, не снимаемых нитроглицерином, одышке, резкой слабости, падении давления.
Специалисты: эндокринолог